Badanie najczęstszych mutacji w populacji polskiej: 15 w genie BRCA1 oraz 4 w genie BRCA2 metodą NGS(HotSpot)

Badanie polega na analizie genów BRCA1 i BRCA2 pod kątem najczęstszych mutacji występujących w populacji polskiej – łącznie 19 zmian patogennych (15 w genie BRCA1 i 4 w genie BRCA2). Mutacje w tych genach znacznie zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika, a także mogą mieć znaczenie w przypadku raka prostaty czy trzustki. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w zakresie wybranych miejsc typu HotSpot, co daje możliwość skutecznie i precyzyjnie wykryć najczęstsze zmiany patogenne w genach BRCA1 i BRCA2. Analiza umożliwia identyfikację osób z predyspozycją genetyczną do nowotworów dziedzicznych i pozwala na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, monitorowania oraz wczesnej diagnostyki. Zastosowanie badania: – identyfikacja nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2; – ocena ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne (rak piersi, jajnika, prostaty, trzustki); – diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów dziedzicznych; – kwalifikacja pacjentów do rozszerzonej diagnostyki genetycznej lub programów profilaktycznych; – ocena ryzyka wśród krewnych osób z potwierdzoną mutacją BRCA1 lub BRCA2. Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizowane są wybrane regiony genów BRCA1 i BRCA2 obejmujące najczęstsze mutacje w populacji polskiej – wynik negatywny nie wyklucza obecności innych, rzadziej występujących zmian. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście wywiadu rodzinnego i klinicznego pacjenta.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie