Rak piersi, jajnika, prostaty i trzustki - badanie 15 najczęstszych mutacji w genie BRCA1 oraz 4 w genie BRCA2 metodą NGS

Symbol: BRCA1I2

Badanie przeprowadza się w celu wykrycia mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2, których zmiany odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i raka jajnika.

Nosicielki mutacji w genie BRCA1 mają zwiększone o około 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz o około 40-60% ryzyko rozwoju raka jajnika. Natomiast w przypadku zmian w obrębie genu BRCA2 wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi wynosi około 40%, a na raka jajnika około 20%.

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Pobierany materiał

Krew

Gdzie można wykonać

Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.

Przygotowanie

Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

Spis treści

Badanie polega na analizie genów BRCA1 i BRCA2 pod kątem najczęstszych mutacji występujących w populacji polskiej – łącznie 19 zmian patogennych (15 w genie BRCA1 i 4 w genie BRCA2). Mutacje w tych genach znacznie zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika, a także mogą mieć znaczenie w przypadku raka prostaty czy trzustki. Badanie umożliwia identyfikację osób z predyspozycją genetyczną do nowotworów dziedzicznych i pozwala na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, monitorowania oraz wczesnej diagnostyki.

Zmiany, które zostały uwzględnione w badaniu, obejmują między innymi te zalecane w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych: c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC).

Wykrycie obecności mutacji w genach BRCA ma istotne znaczenie dla podjęcia odpowiedniej profilaktyki przeciwnowotworowej.

Rak piersi – stanowi około 25% wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet. Co roku w Polsce diagnozuje się kilkanaście tysięcy nowych przypadków tej choroby, a najwięcej przypadków stwierdza się u kobiet między 50 a 69 rokiem życia.
Rak jajnika – co roku na całym świecie umiera z jego powodu ponad 110 000 kobiet. Przeważająca większość przypadków nowotworów jajnika to guzy sporadyczne, natomiast około 10% z nich ma podłoże genetyczne.

Badanie jest szczególnie wskazane w przypadku pacjentów, w rodzinie których stwierdzono:

dziedzicznego raka piersi lub jajnika
raka piersi przed 50 rokiem życia
oraz u każdej osoby ze zdiagnozowanym rakiem piersi, jajnika, prostaty lub trzustki

Badanie jest zalecane w celu:

- identyfikacji nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2,

– oceny ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne (rak piersi, jajnika, prostaty, trzustki),

- kwalifikacji pacjentów do rozszerzonej diagnostyki genetycznej lub programów profilaktycznych;

– oceny ryzyka wśród krewnych osób z potwierdzoną mutacją BRCA1 lub BRCA2

Należy pamiętać, że mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.