Badanie najczęstszych mutacji w populacji polskiej: 15 w genie BRCA1 oraz 4 w genie BRCA2 metodą NGS(HotSpot)

Badanie polega na analizie genów BRCA1 i BRCA2 pod kątem najczęstszych mutacji występujących w populacji polskiej – łącznie 19 zmian patogennych (15 w genie BRCA1 i 4 w genie BRCA2). Mutacje w tych genach znacznie zwiększają ryzyko rozwoju raka piersi i raka jajnika, a także mogą mieć znaczenie w przypadku raka prostaty czy trzustki. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w zakresie wybranych miejsc typu HotSpot, co daje możliwość skutecznie i precyzyjnie wykryć najczęstsze zmiany patogenne w genach BRCA1 i BRCA2. Analiza umożliwia identyfikację osób z predyspozycją genetyczną do nowotworów dziedzicznych i pozwala na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, monitorowania oraz wczesnej diagnostyki. Zastosowanie badania: – identyfikacja nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2; – ocena ryzyka zachorowania na nowotwory dziedziczne (rak piersi, jajnika, prostaty, trzustki); – diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów dziedzicznych; – kwalifikacja pacjentów do rozszerzonej diagnostyki genetycznej lub programów profilaktycznych; – ocena ryzyka wśród krewnych osób z potwierdzoną mutacją BRCA1 lub BRCA2. Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizowane są wybrane regiony genów BRCA1 i BRCA2 obejmujące najczęstsze mutacje w populacji polskiej – wynik negatywny nie wyklucza obecności innych, rzadziej występujących zmian. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście wywiadu rodzinnego i klinicznego pacjenta.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.

Dodatkowe przygotowanie