- Strona główna
- Katalog badań
- Rak piersi analiza mutacji genu PIK3CA -ekson 7, 9, 20 w kwalifikacji do terapii celowanej
Rak piersi analiza mutacji genu PIK3CA -ekson 7, 9, 20 w kwalifikacji do terapii celowanej Symbol: PIK3CAP
Celem badania jest wykrycie najczęstszych mutacji w eksonach 7, 9 i 20 genu PIK3CA, dzięki czemu można ocenić podatność nowotworu, m.in. rakach piersi, jelita grubego, endometrium i płuca na terapie celowane. Badanie jest również wsparciem w procesie diagnostyki molekularnej różnych typów nowotwór.
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Przygotowanie
- szczegółowo o przygotowaniu -
Mutacje genu PIK3CA najczęściej są zlokalizowane w badanych eksonach, tj. 7, 9 i 20, co może sprzyjać rozwojowi nowotworu i wpływać na jego przebieg kliniczny oraz odpowiedź na leczenie. Mutacje te często współistnieją z innymi zmianami genetycznymi, np. w HER2 lub KRAS.
Wczesne wykrycie mutacji może mieć istotne znaczenie dla rokowania oraz skuteczności leczenia pacjentów z różnymi typami nowotworów.
Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku mutacji w eksonach 7, 9 i 20 w genie PIK3CA.
Przedmiotowe badanie może pomóc w lepszym doborze terapii oraz w klasyfikacji molekularnej nowotworów. Przykładowo u ok. 40% osób z rakiem piersi występują mutacje w genie PIK3CA, a ich obecność wiąże się z wrażliwością na leczenie z wykorzystaniem alpelisyb.
Badanie mutacji w genie PIK3CA metodą Real-Time PCR jest czułym i szybkim narzędziem diagnostycznym, umożliwiającym personalizację leczenia onkologicznego.
Badanie powinno być rozważane u pacjentów z nowotworami, u których mutacje genu PIK3CA, odgrywają istotną rolę w patogenezie choroby, a więc m.in. w raku piersi, jelita grubego, endometrium czy płuc Badanie to jest rekomendowane w diagnostyce molekularnej, zwłaszcza gdy planowane jest leczenie celowane lub udział w badaniach klinicznych.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa zatopiona w bloczku parafinowym.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.