Badanie najczęstszych mutacji w eksonach 7, 9, 20 genu PIK3CA (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą Real-Time PCR
Celem badania jest wykrycie najczęstszych mutacji w eksonach 7, 9 i 20 genu PIK3CA, dzięki czemu można ocenić podatność nowotworu, m.in. rakach piersi, jelita grubego, endometrium i płuca na terapie celowane. Badanie jest również wsparciem w procesie diagnostyki molekularnej różnych typów nowotwór.
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie najczęściej występujących mutacji w genie PIK3CA, który koduje podjednostkę katalityczną kinazy PI3K biorącej udział w regulacji wzrostu, proliferacji i przeżycia komórek. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do nieprawidłowej aktywacji szlaku sygnałowego PI3K/AKT/mTOR, co odgrywa istotną rolę w rozwoju wielu nowotworów. Analiza obejmuje wykrywanie mutacji w wybranych regionach genu PIK3CA – eksonach 7, 9 i 20, w których najczęściej występują zmiany o znaczeniu klinicznym. Badanie wykonywane jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna wybranych nowotworów litych; identyfikacja zmian genetycznych o znaczeniu predykcyjnym; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta, typu nowotworu oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje wybrane regiony genu PIK3CA – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji poza analizowanymi eksonami. Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa zatopiona w bloczku parafinowym.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
