Badanie mutacji p.G12C w genie KRAS (bloczek parafinowy tkanka nowotworowa) metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na wykrywaniu mutacji p.G12C w genie KRAS, który koduje białko uczestniczące w przekazywaniu sygnałów regulujących wzrost i podziały komórkowe. Mutacja ta prowadzi do stałej aktywacji białka KRAS i niekontrolowanej stymulacji szlaków sygnałowych odpowiedzialnych za proliferację komórek nowotworowych. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Metoda umożliwia szybkie i czułe wykrycie obecności mutacji p.G12C w genie KRAS. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna wybranych nowotworów, w szczególności raka płuca oraz innych nowotworów litych; identyfikacja zmian genetycznych o znaczeniu predykcyjnym; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta, typu nowotworu oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje jedną określoną mutację w genie KRAS – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji w tym genie. Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

Dodatkowe przygotowanie