Badanie mutacji somatycznych w genie FGFR3 (ekson 7, 9, 14) oraz fuzji w genach FGFR2 i FGFR3 (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na analizie mutacji somatycznych w genie FGFR3 w obrębie eksonów 7, 9 i 14 oraz na wykrywaniu fuzji genowych obejmujących geny FGFR2 i FGFR3. Zmiany te prowadzą do nieprawidłowej aktywacji receptorów czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR) i odgrywają istotną rolę w rozwoju oraz progresji niektórych nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem DNA (oraz materiału nukleinowego odpowiedniego do detekcji fuzji) wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia czułe i swoiste wykrycie wybranych mutacji punktowych oraz rearanżacji genowych o znaczeniu klinicznym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów, w których zmiany w genach FGFR mają znaczenie kliniczne; identyfikacja mutacji somatycznych i fuzji genowych istotnych dla kwalifikacji do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów; planowanie dalszego postępowania klinicznego i monitorowanie leczenia. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza dotyczy mutacji somatycznych w genie FGFR3 (eksony 7, 9, 14) oraz wybranych fuzji w genach FGFR2 i FGFR3 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian w tych genach ani mutacji w innych genach o znaczeniu onkologicznym. Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą mieć wpływ na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.