Badanie mutacji V600E w genie BRAF w diagnostyce białaczki włochatokomórkowej metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na analizie genu BRAF pod kątem obecności mutacji V600E, która prowadzi do nieprawidłowej aktywacji szlaków sygnałowych odpowiedzialnych za proliferację i przeżycie komórek nowotworowych. Mutacja ta występuje charakterystycznie w białaczce włochatokomórkowej i stanowi istotny marker diagnostyczny tej choroby. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z materiału biologicznego zawierającego komórki nowotworowe. Badanie umożliwia czułe i swoiste wykrycie obecności mutacji V600E w genie BRAF. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: potwierdzenie rozpoznania białaczki włochatokomórkowej; różnicowanie białaczki włochatokomórkowej z innymi nowotworami układu krwiotwórczego; wsparcie diagnostyki molekularnej w chorobach hematologicznych; kwalifikacja pacjentów do odpowiedniego postępowania terapeutycznego; monitorowanie przebiegu choroby w połączeniu z innymi badaniami diagnostycznymi. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wyników badań hematologicznych i morfologicznych. Analiza dotyczy wyłącznie mutacji V600E w genie BRAF – wynik ujemny nie wyklucza innych zmian genetycznych mogących mieć znaczenie diagnostyczne. Jakość i udział komórek nowotworowych w badanym materiale mogą mieć wpływ na czułość i wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego.