Badanie mutacji w genach KRAS (4 kodony), NRAS (4 kodony) i BRAF (V600X) (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) u chorych na raka jelita grubego – metodą Real-Time PCR
Badanie ma na celu wykrycie mutacje w genach KRAS (kodony 12, 13, 59, 61), NRAS (kodony 12, 13, 59, 61) oraz BRAF (mutacje typu V600X, w tym najczęściej V600E) u osób z rakiem jelita grubego. Badanie umożliwia kwalifikację pacjentów onkologicznych do odpowiednio dobranej terapii celowanej, w szczególności inhibitorami przeciwko EGFR (np. cetuksymab, panitumumab).
Oczekiwanie na wynik
8 dni roboczych
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie mutacji somatycznych w genach KRAS i NRAS (w wybranych 4 kodonach każdego genu) oraz mutacji BRAF typu V600X, które odgrywają istotną rolę w patogenezie raka jelita grubego. Zmiany w tych genach prowadzą do nieprawidłowej aktywacji szlaku sygnałowego RAS/RAF/MEK/ERK, odpowiedzialnego za proliferację i przeżycie komórek nowotworowych. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia czułe i swoiste wykrycie najczęstszych mutacji o znaczeniu terapeutycznym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna raka jelita grubego; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; ocena czynników predykcyjnych odpowiedzi na terapię; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje wybrane kodony genów KRAS i NRAS oraz mutacje typu V600X w genie BRAF – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych o znaczeniu klinicznym. Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa zatopiona w bloczku parafinowym.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
