Rak jelita grubego analiza mutacji w genach KRAS (4 kodony), NRAS (4 kodony) i BRAF (V600X) kwalifikacja do terapii celowanej

Symbol: KNRAS

Obecność mutacji w genach KRAS i NRAS, jest silnie związana z opornością na leczenie przeciwciałami anty-EGFR, natomiast mutacja BRAF V600E wiąże się z gorszym rokowaniem i wymaga innego podejścia terapeutycznego u pacjentów onkologicznych.

Wynik badania mutacji w genach KRAS, NRAS i BRAF ma bezpośredni wpływ na decyzje terapeutyczne w leczeniu pacjentów z rakiem jelita grubego. Brak mutacji w tych genach jest warunkiem skuteczności terapii przeciwko EGFR. Obecność zaś mutacji eliminuje możliwość zastosowania tej terapii i może wskazywać na potrzebę zastosowania innych strategii, w tym terapii celowanej skierowanej przeciwko BRAF, w ramach badań klinicznych lub praktyki klinicznej.

Wynikiem badania jest obecność lub brak mutacji w określonych kodonach genów KRAS, NRAS i pozycji V600 genu BRAF. Wynik dodatni oznacza, że pacjent nie kwalifikuje się do terapii anty-EGFR i może wymagać alternatywnego leczenia. Wynik ujemny (brak mutacji) może wskazywać na możliwość zastosowania terapii celowanej przeciwko EGFR.

Badanie mutacji w genach KRAS, NRAS i BRAF metodą Real-Time PCR stanowi niezbędny element diagnostyki molekularnej u pacjentów z rakiem jelita grubego. Umożliwia wdrożenie spersonalizowanego leczenia opartego na profilu genetycznym nowotworu i znacząco zwiększa szansę na skuteczną terapię.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji w genach KRAS, NRAS i BRAF?

Badanie powinno być rutynowo wykonywane u wszystkich pacjentów z zaawansowanym lub przerzutowym rakiem jelita grubego przed rozpoczęciem terapii celowanej. Jest ono standardem w diagnostyce molekularnej zgodnie z aktualnymi wytycznymi klinicznymi w onkologii.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie