Badanie mutacji w eksonach: 2 (kodony 12, 13), 3 (kodony 59, 61), 4 (kodony 117, 146) w genie NRAS (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na analizie mutacji w genie NRAS, który koduje białko uczestniczące w przekazywaniu sygnałów regulujących wzrost i podziały komórkowe. Mutacje w tym genie mogą prowadzić do nieprawidłowej aktywacji szlaków sygnałowych odpowiedzialnych za rozwój i progresję nowotworów. Analiza obejmuje wykrywanie mutacji w wybranych regionach genu NRAS: eksonie 2 (kodony 12 i 13), eksonie 3 (kodony 59 i 61) oraz eksonie 4 (kodony 117 i 146). Badanie wykonywane jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna wybranych nowotworów, w szczególności raka jelita grubego; identyfikacja zmian genetycznych o znaczeniu predykcyjnym; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta, typu nowotworu oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje określone regiony genu NRAS – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji poza zakresem badania. Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie