Rak jelita grubego analiza mutacji w genach NRAS (4 kodony) kwalifikacja do terapii celowanej
Badanie pozwala na wykrycie mutacji w eksonach: 2 (kodony 12, 13), 3 (kodony 59, 61) oraz 4 (kodony 117, 146) genu NRAS i umożliwia kwalifikację do terapii celowanej przede wszystkim u pacjentów z rakiem jelita grubego.
Oczekiwanie na wynik
8 dni roboczych
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- szczegółowo o przygotowaniu -
Mutacje w genie NRAS stanowią przeciwwskazanie do stosowania terapii celowanej z wykorzystaniem przeciwciał anty-EGFR (np. cetuksymab, panitumumab) u pacjentów z przerzutowym rakiem jelita grubego. Wykrycie tych mutacji ma istotne znaczenie w wyborze optymalnej ścieżki terapeutycznej.
Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku mutacji w analizowanych kodonach genu NRAS. Wynik dodatni (mutacja obecna) oznacza brak kwalifikacji do leczenia inhibitorami EGFR. Wynik ujemny (brak mutacji) umożliwia dalszą ocenę molekularną (np. KRAS, BRAF) i ewentualne rozważenie terapii anty-EGFR.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji w genie NRAS?
Badanie mutacji w eksonach: 2 (kodony 12, 13), 3 (kodony 59, 61), 4 (kodony 117, 146) w genie NRAS powinno być wykonywane u wszystkich pacjentów z zaawansowanym lub przerzutowym rakiem jelita grubego przed rozpoczęciem terapii onkologicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa zatopiona w bloczku parafinowym.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
