Badanie 29 mutacji w eksonach: 18,19, 20 i 21 w genie EGFR (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na analizie genu EGFR pod kątem obecności 29 wybranych mutacji zlokalizowanych w eksonach 18, 19, 20 i 21, które mają istotne znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne w nowotworach. Mutacje w genie EGFR prowadzą do nieprawidłowej aktywacji receptora czynnika wzrostu naskórka i wpływają na proliferację oraz przeżycie komórek nowotworowych. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia szybkie i czułe wykrycie najczęściej występujących mutacji w analizowanych regionach genu EGFR. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów, w szczególności raka płuca; identyfikacja mutacji w genie EGFR istotnych dla kwalifikacji do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w leczeniu onkologicznym; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów; planowanie dalszego postępowania klinicznego i monitorowanie leczenia. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje wyłącznie 29 wybranych mutacji w eksonach 18, 19, 20 i 21 genu EGFR – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji w tym genie ani zmian w innych genach mogących mieć znaczenie kliniczne. Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą mieć wpływ na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

Dodatkowe przygotowanie