Badanie 29 mutacji w eksonach: 18,19, 20 i 21 (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą Real-Time PCR

Symbol: EGFRAKT

Gen EGFR koduje receptor błonowy o aktywności kinazy tyrozynowej. Mutacje w jego obrębie, zwłaszcza w eksonach 18–21, mogą prowadzić do rozwoju nowotworów. Jednocześnie mutacje aktywujące w genie EGFR stanowią silny marker skuteczności terapii celowanej. U pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca obecność tych mutacji jest wskazaniem do leczenia inhibitorami kinaz tyrozynowych, takimi jak gefitynib, erlotynib, afatynib czy osimertynib. Niektóre mutacje (np. T790M) są związane z nabyciem oporności i mogą wskazywać na potrzebę zmiany strategii terapeutycznej.

Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku jednej lub więcej z 29 mutacji w analizowanych eksonach genu EGFR. Wynik dodatni wskazuje na możliwość zastosowania terapii celowanej inhibitorami TKI, natomiast wynik ujemny może sugerować konieczność poszukiwania innych zmian molekularnych i skutecznych terapii.

Badanie mutacji w eksonach 18, 19, 20 i 21 genu EGFR jest wykonywane metodą Real-Time PCR i pozwala na personalizację leczenia, zwiększając jego skuteczność i poprawiając rokowanie pacjentów z rakiem płuca.

Badanie jest zalecane u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca, szczególnie gruczołowym, przed rozpoczęciem leczenia onkologicznego.

Dodatkowe przygotowanie