BRCA1, BRCA2, PALB2 – badanie najczęstszych mutacji w populacji polskiej metodą NGS (HotSpot)
Symbol: BRCAPAL
Badanie molekularne polega na analizie 21 wybranych wariantów patogennych w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2, występujących w populacji polskiej i związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju nowotworów, przede wszystkim raka piersi i jajnika, a także raka prostaty i trzustki.
-30%
z kodem: w2026b
Cena badania:549 zł
+ opłata za pobranie
Cena według cennika w mieście: Warszawa
Najniższa cena z ostatnich 30 dni: 384,30 zł
Oczekiwanie na wynik
-
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Jak odebrać wyniki
- Odbierz online lub osobiście w Punkcie Pobrań, w którym wykonano pobranie.
Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w technologii HotSpot i obejmuje:
BRCA1 – 15 wariantów:
c.66_67insTC (rs1555600909), c.68_69del (rs80357914), c.181T>G/C/A (rs28897672), c.190T>G/C/A (rs80357064), c.3627dup (rs80357729), c.3700_3704del (rs80357609; dawna nazwa: c.3819del5), c.3748G>T/A (rs28897686), c.3756_3759del (rs80357868; dawna nazwa: c.3875del4), c.3779del (rs80357798), c.3817C>T (rs80357208), c.4035del (rs80357711; dawna nazwa: c.4153delA), c.4041_4042del (rs80357727), c.5232_5238delinsGTCCAAAGCGAG (rs483353071), c.5251C>T/G/A (rs80357123), c.5266dup (rs80357906; dawna nazwa: c.5382insC).
BRCA2 – 4 warianty:
c.5946del (rs80359550; dawna nazwa: c.6174delT), c.9371A>T/G (rs28897759), c.9376del (rs398122612), c.9403del (rs80359760).
PALB2 – 2 warianty:
c.509_510del, c.172_175del.
Badanie pozwala na identyfikację nosicielstwa wybranych wariantów związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów dziedzicznych.
Zastosowanie badania
Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach:
- ocena dziedzicznej predyspozycji do raka piersi i jajnika;
- ocena predyspozycji do innych nowotworów związanych z genami BRCA1, BRCA2 i PALB2, w tym raka prostaty i trzustki;
- diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów;
- badania przesiewowe u krewnych osób z rozpoznaną dziedziczną predyspozycją nowotworową;
- wsparcie poradnictwa genetycznego oraz planowania indywidualnej profilaktyki i monitorowania onkologicznego.
Uwagi dotyczące interpretacji wyniku
Badanie ma charakter przesiewowy i obejmuje wyłącznie 21 określonych wariantów w genach BRCA1, BRCA2 i PALB2. Wynik ujemny nie wyklucza dziedzicznej predyspozycji do nowotworów, ponieważ w genach tych mogą występować inne warianty patogenne niewchodzące w zakres badania, a predyspozycja może być związana również z innymi genami.
W przypadku silnego obciążenia osobistego lub rodzinnego chorobami nowotworowymi, pomimo uzyskania wyniku ujemnego, zasadne może być wykonanie szerszego badania obejmującego wielogenowego panelu predyspozycji nowotworowych (NOW-NGS) w tym pełne sekwencje kodujące genów BRCA1, BRCA2, PALB2. Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego i wywiadu rodzinnego przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
