Badanie mutacji D816V w genie KIT metodą Sangera

Badanie molekularne polega na analizie genu KIT pod kątem obecności mutacji D816V, która prowadzi do konstytutywnej aktywacji receptora KIT i nieprawidłowej proliferacji komórek. Mutacja ta ma istotne znaczenie diagnostyczne i kliniczne w chorobach hematologicznych, w szczególności w mastocytozie układowej. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjną ocenę sekwencji DNA w analizowanym regionie genu KIT i identyfikację obecności mutacji D816V. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna mastocytozy układowej; potwierdzenie obecności mutacji D816V w genie KIT; różnicowanie mastocytozy z innymi chorobami układu krwiotwórczego; wsparcie decyzji klinicznych dotyczących dalszego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego; monitorowanie przebiegu choroby w połączeniu z innymi badaniami diagnostycznymi. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań hematologicznych i histopatologicznych. Analiza dotyczy wyłącznie mutacji D816V w genie KIT – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji w tym genie ani zmian w innych genach mogących mieć znaczenie diagnostyczne. Czułość metody sekwencjonowania Sangera może być ograniczona przy niskim udziale komórek nowotworowych w badanym materiale, co należy uwzględnić przy interpretacji wyniku.