Mukowiscydoza/ niepłodność- analiza mutacji w genie CFTR metodą NGS
Badanie umożliwia analizę wszystkich eksonów – całej sekwencji kodującej genu CFTR przy użyciu metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Badanie jest przydatne w diagnostyce mukowiscydozy - CF (ang. Cystic fibrosis), ale również innych nieklasycznych postaci CF takich jak np.: przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, polipy nosa, zapalenia zatok, zespoły wątrobowe, zapalenia trzustki czy wrodzonego obustronnego lub jednostronnego braku nasieniowodów (CBAVD).
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genu CFTR, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie kanałów jonowych w komórkach nabłonkowych. Mutacje w genie CFTR prowadzą do zaburzeń transportu jonów, co jest przyczyną mukowiscydozy oraz może mieć znaczenie w rozwoju niektórych postaci niepłodności, szczególnie męskiej. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji w sekwencji kodującej genu CFTR, w tym mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji, związanych z klasyczną postacią mukowiscydozy oraz łagodniejszymi fenotypami choroby. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka mukowiscydozy u dzieci i dorosłych; identyfikacja nosicielstwa mutacji w genie CFTR; diagnostyka genetyczna niepłodności, w szczególności u mężczyzn z azoospermią lub ciężką oligozoospermią; diagnostyka rodzin z występowaniem mukowiscydozy; poradnictwo genetyczne dla par planujących potomstwo. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje regiony genu CFTR objęte zakresem badania – wynik ujemny nie wyklucza obecności rzadkich mutacji poza analizowanym obszarem ani innych przyczyn mukowiscydozy lub niepłodności. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania oraz Skierowanie z zakresu mutacji germinalnych . Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
