Choroba Alzheimera analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12)
Symbol: ALZ-2
Molekularne badanie diagnostyczne, analizujące cały region kodujący genu PSEN1. Pozwala na wykrycie nawet bardzo rzadkich i nietypowych mutacji patogennych odpowiedzialnych za rodzinną, wczesną postać choroby Alzheimera oraz wybrane inne zespoły otępienne.
Oczekiwanie na wynik
35 dni roboczych
Gdzie można wykonać
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
Spis treści
- Choroba Alzheimera - analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12)
- Choroba Alzheimera - analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) - kto i kiedy powinien wykonać to badanie?
- Choroba Alzheimera - analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) - normy i przyczyny odchyleń od normy
- Choroba Alzheimera - analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) - normy i przyczyny odchyleń od normy
Choroba Alzheimera - analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12)
Mutacja w genie PSEN 1 wiąże się z wysokim prawdopodobieństwem wystąpienia choroby Alzheimera o wczesnym początku - przed 65 r.ż. Rodzinne i wcześnie rozpoczynające się postacie stanowią niewielki odsetek zachorowań, ok. 1%.
PSEN1 koduje białka presenilin. Patogenne warianty sekwencji PSEN1 odpowiedzialne są za mechanizm nadmiernego wytwarzania patologicznej, nierozpuszczalnej formy amyloidu β42.
Analiza regionu kodującego genu PSEN1 (eksonów od 3 do 12) pozwala na wykrycie mutacji poza najczęściej występującymi obszarami.
Choroba Alzheimera - analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) - kto i kiedy powinien wykonać to badanie?
- Pacjenci z wczesnymi objawami otępienia (diagnostyka różnicowa): osoby przed 65. rokiem życia, u których występują postępujące zaburzenia pamięci, zachowania lub mowy, a węższe testy genetyczne nie przyniosły rozstrzygnięcia.
- Osoby z nietypowym przebiegiem demencji: rzadkie mutacje w eksonach poza głównym rdzeniem (czyli w eksonach 3, 4, 9, 10 i 11) mogą oprócz choroby Alzheimera wywoływać inne zespoły otępienne lub objawy neurologiczne. Badanie wykonuje się, gdy lekarz podejrzewa podłoże genetyczne, ale obraz kliniczny pacjenta jest niejednoznaczny.
- Członkowie rodzin z potwierdzoną rzadką mutacją (diagnostyka predykcyjna): osoby zdrowe, w których rodzinach u bliskiego krewnego wykryto uszkodzenie genu PSEN1 zlokalizowane poza standardowymi eksonami 5-8.
Choroba Alzheimera - analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) - normy i przyczyny odchyleń od normy
Badanie powinno być poprzedzone konsultacją w poradni genetycznej, a interpretację wyniku ujemnego bądź dodatniego musi przeprowadzić lekarz genetyk lub neurolog.
- Norma - wynik prawidłowy: brak wariantów chorobotwórczych w eksonach od 3 do 12.
- Odchylenie od normy - wynik nieprawidłowy: wykrycie wariantu patogennego lub prawdopodobnie patogennego. Mutacje te zmieniają strukturę preseniliny 1 (składnika kompleksu gamma-sekretazy), uniemożliwiając prawidłowe usuwanie białek z mózgu. Skutkiem jest produkcja toksycznych i zagregowanych form beta-amyloidu, co prowadzi do rozwoju uwarunkowanej genetycznie choroby Alzheimera typu 3 (AD3) charakteryzującej się niemal 100-procentową penetracją (pewnością zachorowania).
Choroba Alzheimera - analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12) - normy i przyczyny odchyleń od normy
Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta
Powiązane artykuły
