Cukrzyca typu MODY analiza genów GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS, metoda NGS
Badanie pomocne w diagnostyce cukrzycy typu MODY obejmuje analizę 5 genów metodą NGS.
Cena według cennika w mieście: Sandomierz
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: geny GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B, INS
Cukrzyce monogenowe powodowane są mutacjami w pojedynczych genach i odpowiadają za 1-2% wszystkich przypadków choroby. Objawy wskazujące na cukrzycę monogenową to cukrzyca noworodkowa, cukrzyca typu MODY (pojawiająca się w wieku 15-35 lat, o przebiegu zbliżonym do cukrzycy typu 2) i inne rzadkie zespoły powiązane.
Cukrzyca typu MODY jest cukrzycą insulinoniezależną, która rozwija się u pacjentów przed 25 r.ż. W chorobie występuje często zwyrodnienie siatkówki i choroby nerek. MODY dotyka 1 na 10 000 dorosłych i 1 na 23 000 dzieci. Najczęstszą przyczyną są mutacje w genach HNF1A, HNF4A i GCK. Mutacje w genach HNF związane są z wolno postępującą dysfunkcją komórek beta trzustki a najskuteczniejszą terapią są pochodne sulfonylomocznika. U pacjentów z mutacjami GCK choroba przebiega bardzo łagodnie, nie postępuje i nie jest związana z ryzykiem powikłań mikro- i makroangiopatycznych; zazwyczaj nie wymaga leczenia.
Jakie są wskazania do wykonania badania?
- rodzinne występowanie cukrzycy w wieku poniżej 40 lat,
- cukrzyca u niemowląt,
- cukrzyca współwystępująca z innymi chorobami jak zaburzenia neurologiczne, wady nerek, narządu wzroku, głuchota, wady kostne czy z chorobami tarczycy, celiakią, chorobą Addisona, reumatoidalnym zapaleniem stawów, stwardnieniem rozsianym i wielu innymi chorobami.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Sandomierz
