Deficyt dehydrogenazy dihydropirymidynowej - ocena ryzyka leczenie 5-fluorouracylem - analiza mutacji IVS14+1G-A w genie DPYD

Badanie molekularne polega na wykrywaniu wariantu IVS14+1G>A (c.1905+1G>A) w genie DPYD, który koduje enzym dehydrogenazę dihydropirymidynową (DPD) – kluczowy w metabolizmie leków z grupy fluoropirymidyn, w tym 5-fluorouracylu (5-FU). Obecność tego wariantu może prowadzić do znacznego obniżenia aktywności enzymu DPD, co zwiększa ryzyko ciężkich działań niepożądanych podczas leczenia 5-fluorouracylem lub jego pochodnymi (np. kapecytabiną). Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), umożliwiającą szybkie i czułe wykrycie obecności badanego wariantu. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena ryzyka wystąpienia toksyczności podczas leczenia 5-fluorouracylem i jego pochodnymi; kwalifikacja pacjentów do terapii fluoropirymidynami; dostosowanie dawki leczenia onkologicznego; identyfikacja pacjentów z niedoborem enzymu DPD; wsparcie bezpiecznego planowania terapii przeciwnowotworowej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie obejmuje analizę jednego wariantu w genie DPYD – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji wpływających na aktywność enzymu DPD. Obecność wariantu IVS14+1G>A wiąże się ze zwiększonym ryzykiem ciężkich działań niepożądanych podczas leczenia fluoropirymidynami i może wymagać modyfikacji terapii. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego w kontekście planowanego leczenia.