Dziedziczna polipowatość jelita grubego (FAP, MAP, polipowatość młodzieńcza). Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A i SMAD4 i NTHL1 metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genów APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4 oraz NTHL1, które są związane z dziedzicznymi zespołami polipowatości jelita grubego. Do najważniejszych należą rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP), polipowatość związana z mutacjami w genie MUTYH (MAP) oraz polipowatość młodzieńcza. Mutacje w genie APC są najczęstszą przyczyną rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, natomiast warianty w genie MUTYH odpowiadają za autosomalnie recesywną postać polipowatości jelita grubego. Mutacje w genach BMPR1A i SMAD4 związane są z zespołem polipowatości młodzieńczej, natomiast zmiany w genie NTHL1 mogą prowadzić do rzadkiej postaci dziedzicznej polipowatości związanej z zaburzeniami naprawy DNA. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z mnogimi polipami jelita grubego; różnicowanie przyczyn dziedzicznej polipowatości jelita grubego; ocena genetycznej predyspozycji do raka jelita grubego; diagnostyka rodzin z występowaniem zespołów polipowatości; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje sekwencję kodującą genów APC, MUTYH, BMPR1A, SMAD4 i NTHL1 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.