Czerniak-melanoma, rak trzustki, piersi, jelita grubego, płuca - analiza mutacji c.442G>A (A148T) oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu CDKN2A (p16) metodą sekwencjonowania Sangera
Badanie mutacji A148T w genie CDKN2A, która związana jest z podwyższonym ryzykiem zachorowania na różne typy nowotworów, takie jak czerniak złośliwy, rak piersi, jelita grubego czy rak płuc.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
20 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genu CDKN2A (p16), który pełni istotną rolę w kontroli cyklu komórkowego i działa jako gen supresorowy nowotworów. Zmiany genetyczne w tym genie mogą prowadzić do niekontrolowanego podziału komórek i zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów, w szczególności czerniaka oraz raka trzustki, piersi, jelita grubego i płuc. Analiza obejmuje wykrywanie mutacji c.442G>A (A148T) oraz innych zmian genetycznych występujących w eksonie 2 genu CDKN2A. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania Sangera, która umożliwia dokładną ocenę sekwencji DNA i identyfikację wariantów genetycznych w analizowanym regionie. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja mutacji w genie CDKN2A związanych z predyspozycją do czerniaka oraz innych nowotworów; diagnostyka osób z rodzinnym występowaniem czerniaka lub nowotworów trzustki, piersi, jelita grubego lub płuc; ocena genetycznego ryzyka zachorowania u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym; diagnostyka nosicielstwa mutacji u krewnych osób z potwierdzoną zmianą w genie CDKN2A; kwalifikacja pacjentów do dalszej diagnostyki genetycznej, monitorowania lub poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizie podlega wyłącznie ekson 2 genu CDKN2A – wynik negatywny nie wyklucza obecności mutacji w innych regionach tego genu ani w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Interpretacja wyniku powinna być dokonywana w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
