Czerniak-melanoma, rak trzustki, piersi, jelita grubego, płuc - analiza mutacji A148T genu CDKN2A (p16) - predyspozycja do nowotworów

Zakres analizy: zmiana A148T w genie CDKN2A

Gen CDKN2A odgrywa istotną rolę podczas regulacji cyklu komórkowego. Zmiany w obrębie tego genu wiążą się z podwyższonym ryzykiem wystąpienia różnych nowotworów, szczególnie czerniaka, raka trzustki, piersi, jelita grubego i płuc. Obecność zmiany A148T w genie CDKN2A może powodować około dwukrotny wzrost ryzyka zachorowania na czerniaka złośliwego u jego nosicieli. W przypadku nosicieli tej mutacji ryzyko raka piersi czy jelita grubego rośnie około 1,5-krotnie, a w przypadku raka płuc jest dwukrotnie większe w porównaniu z osobami nie posiadającymi tej mutacji. Zmiana A148T występuje w około 7% przypadków wszystkich czerniaków złośliwych, 5% raków piersi, a także około 5% raków jelita grubego i 7% raków płuc.

Kto powinien wykonać badanie mutacji A148T w genie CDKN2A?

Kto powinien wykonać badanie:

• osoby, u których w rodzinie występowały nowotwory, zwłaszcza w zakresie wymienionych rodzajów nowotworów,
• osoby z chorobą nowotworową - w celu zbadania, czy mutacja genu CDKN2A mogła wpłynąć na rozwój zdiagnozowanej choroby nowotworowej,
• osoby, które mają cechy kliniczne sugerujące genetyczne predyspozycje do nowotworów, takie jak liczne znamię barwnikowe, czy też wcześnie występujące nowotwory.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie