Czerniak-melanoma, rak trzustki, piersi, jelita grubego, płuca - analiza mutacji c.442G>A (A148T) oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu CDKN2A (p16) metodą sekwencjonowania Sangera

Badanie molekularne polega na analizie genu CDKN2A (p16), który pełni istotną rolę w kontroli cyklu komórkowego i działa jako gen supresorowy nowotworów. Zmiany genetyczne w tym genie mogą prowadzić do niekontrolowanego podziału komórek i zwiększać ryzyko rozwoju nowotworów, w szczególności czerniaka oraz raka trzustki, piersi, jelita grubego i płuc. Analiza obejmuje wykrywanie mutacji c.442G>A (A148T) oraz innych zmian genetycznych występujących w eksonie 2 genu CDKN2A. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania Sangera, która umożliwia dokładną ocenę sekwencji DNA i identyfikację wariantów genetycznych w analizowanym regionie. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja mutacji w genie CDKN2A związanych z predyspozycją do czerniaka oraz innych nowotworów; diagnostyka osób z rodzinnym występowaniem czerniaka lub nowotworów trzustki, piersi, jelita grubego lub płuc; ocena genetycznego ryzyka zachorowania u osób z obciążonym wywiadem rodzinnym; diagnostyka nosicielstwa mutacji u krewnych osób z potwierdzoną zmianą w genie CDKN2A; kwalifikacja pacjentów do dalszej diagnostyki genetycznej, monitorowania lub poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o wystąpieniu choroby. Analizie podlega wyłącznie ekson 2 genu CDKN2A – wynik negatywny nie wyklucza obecności mutacji w innych regionach tego genu ani w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Interpretacja wyniku powinna być dokonywana w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.

Dodatkowe przygotowanie