Endokrynologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Symbol: ENDONGK

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Pobierany materiał

Krew

Gdzie można wykonać

Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.

Przygotowanie

Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

Spis treści

Badania genetyczne w dziedzinie endokrynologii umożliwiają identyfikację zmian genetycznych związanych z zaburzeniami równowagi hormonalnej oraz potencjalnym ryzykiem chorób endokrynologicznych. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:

cukrzyca monogenowa (MODY, PNDM, zespoły cukrzyc monogenowych - z. Wolframa, z. Alstroma, z. Bardeta_Biedla)
hipoglikemia/hiperinsulinemia
hipomagnezemia
nadczynność przytarczyc
niedobór glukokortykoidów
niedoczynność tarczycy
nieprawidłowości narządów płciowych/zaburzenia rozwoju płciowego
otyłość monogenowa
przedwczesne wygasanie czynności jajników
wrodzony przerost nadnerczy
zespół Kallmanna

Kto powinien wykonać genetyczny panel diagnostyczny z zakresu endokrynologii?

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

ma w historii rodzinnej osobę/osoby obciążone chorobami endokrynologicznymi, takimi jak
ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
cukrzyca, choroby tarczycy, czy zaburzenia hormonalne
ma objawy chorób endokrynologicznych

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl
Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
Analiza próbki
Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.