Endokrynologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Cena według cennika w mieście: Szczecin
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badania genetyczne w dziedzinie endokrynologii umożliwiają identyfikację zmian genetycznych związanych z zaburzeniami równowagi hormonalnej oraz potencjalnym ryzykiem chorób endokrynologicznych. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:
- cukrzyca monogenowa (MODY, PNDM, zespoły cukrzyc monogenowych - z. Wolframa, z. Alstroma, z. Bardeta_Biedla)
- hipoglikemia/hiperinsulinemia
- hipomagnezemia
- nadczynność przytarczyc
- niedobór glukokortykoidów
- niedoczynność tarczycy
- nieprawidłowości narządów płciowych/zaburzenia rozwoju płciowego
- otyłość monogenowa
- przedwczesne wygasanie czynności jajników
- wrodzony przerost nadnerczy
- zespół Kallmanna
Kto powinien wykonać genetyczny panel diagnostyczny z zakresu endokrynologii?
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma w historii rodzinnej osobę/osoby obciążone chorobami endokrynologicznymi, takimi jak
- ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
- cukrzyca, choroby tarczycy, czy zaburzenia hormonalne
- ma objawy chorób endokrynologicznych
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
