- Strona główna
- Katalog badań
- Endokrynologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS
Endokrynologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS Symbol: ENDONGS
Genetyczny panel diagnostyczny z zakresu endokrynologii, metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji), pozwala na identyfikację zmian genetycznych związanych z chorobami endokrynologicznymi. Badanie to jest przydatne w diagnostyce i monitorowaniu terapii, a także w prewencji u osób z rodziną obciążoną chorobami endokrynologicznymi.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Metoda NGS pozwala na identyfikację zmian genetycznych pomocnych w wykrywaniu i diagnozowaniu następujących jednostek chorobowych i problemów klinicznych:
wrodzony przerost nadnerczy, nadczynność przytarczyc, niedoczynność tarczycy, zespół Kallmanna, cukrzyca typu MODY, otyłość monogenowa, przedwczesna niewydolność jajników, nieprawidłowości narządów płciowych/zaburzenia rozwoju płciowego, niedobór glikokortykoidów, hipoglikemia/hiperinsulinemia, hipomagnezemia.
Kto i kiedy powinien wykonać genetyczny panel diagnostyczny z zakresu endokrynologii?
Badanie przeznaczone jest dla osób z objawami chorób endokrynologicznych (cukrzyca, zaburzenia funkcjonowania nadnerczy, tarczycy, przytarczyc), zwłaszcza jeśli obciążenie tymi chorobami występuje w rodzinie. Ponadto osoby z trudnościami w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na postawie obrazu klinicznego oraz badań.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania