Kardiologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS

Symbol: KARDNGS

W ciągu naszego życia serce wykonuje około 2,5 miliarda uderzeń, czyli uderza około 100000 razy dziennie i codziennie przetacza do 7500 litrów krwi. Na jakość jego działania ma wpływ wiele czynników, a choroby sercowo-naczyniowe należą do jednej z głównych przyczyn zachorowań i śmiertelności w krajach wysoko rozwiniętych. 

Wśród czynników mających wpływ na rozwój chorób sercowo-naczyniowych znajduje się czynnik dziedziczny, a rola badań genetycznych w jego identyfikacji staje się obecnie coraz ważniejsza. Ma to związek z dużą ilością objawów, które mogą utrudniać identyfikację podstawowej choroby sercowo-naczyniowej. Tym bardziej, że choroby serca o podłożu genetycznym mogą wyglądać podobnie do innych, bardziej powszechnych chorób serca, stąd istotne jest właściwe rozpoznanie. Wiedza uzyskana dzięki badaniom genetycznym i identyfikacji mutacji wywołującej chorobę może prowadzić do poprawy rokowania, a także skutecznego postępowania klinicznego i leczenia wielu schorzeń sercowo-naczyniowych. Testy genetyczne mogą zdiagnozować dziedziczne choroby układu krążenia, a w razie potrzeby mogą również pomóc w diagnostyce różnicowej.

Co badamy?

Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę genetyczną dla większości dziedzicznych chorób układu sercowo-naczyniowego, kardiomiopatii, kanałopatii, aortopatii, chorób tkanki łącznej, nadciśnienia płucnego, wrodzonych chorób serca i dziedzicznych dyslipidemii. 

Podczas badania identyfikowane są zmiany genów w kierunku predyspozycji do rozwoju następujących schorzeń:

- Nieprawidłowości aorty
- Arytmia
- Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)
- Zespół długiego QT
- Zespół krótkiego QT
- Polimorficzny katecholaminergiczny częstoskurcz komorowy
- Tachykardia (CPVT)
- Zespół Brugadów
- Migotanie przedsionków
- Kardiomiopatia
- Kardiomiopatia rozstrzeniowa
- Kardiomiopatia przerostowa
- Wrodzone wady serca
- Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (HHT)
- Heterotaksja (Situs Inversus)
- Hiperlipidemia
- Niemiażdżycowy zespół mięśnia sercowego
- Zespół Ehlersa-Danlosa
- Zespół Liddle'a
- Zespół Noonana
- Nadciśnienie płucne

Dziedziczna choroba serca często wymaga wcześniejszego leczenia, by uniknąć niewydolności serca, zawałów serca, nagłego zatrzymania krążenia i innych powikłań. Dzięki odpowiedniej ocenie oraz właściwej interwencji ryzyko poważnych powikłań można zmniejszyć. 

Kardiomiopatie są główną przyczyną nagłych zgonów sercowych u osób poniżej 35 roku życia i wśród sportowców oraz jednym z najczęstszych wskazań do przeszczepu serca.
Kanałopatie stanowią ryzyko nagłego zgonu u młodych, pozornie zdrowych osób, często nieświadomych swojej choroby. Leczenie oraz zapobieganie nagłemu zgonowi sercowemu w tych chorobach zależy od wczesnego wykrycia choroby i właściwej oceny ryzyka.

Kto powinien wykonać badanie?

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

• ma swoją bądź rodzinną historię, w której pojawiają się choroby sercowo-naczyniowe, nagła śmierci sercowa czy też nagłe niewyjaśnione śmierci, szczególnie w młodym wieku, aby mogła podjąć odpowiednie środki ostrożności w przypadku wystąpienia ryzyka
  •    ma problemy kardiologiczne 
  •    nie obserwuje niepokojących objawów, jednak miała w rodzinie powtarzające się przypadki choroby zakrzepowo-zatorowej, kardiomiopatii, tętniaków i rozwarstwień aorty 

Dlaczego warto wykonać to badanie?

Wykonując Genetyczny panel diagnostyczny – kardiologia zyskujemy:
•    wiedzę, które osoby są narażone na ryzyko np.: zawału mięśnia sercowego, nawet jeśli nie występują u nich inne czynniki ryzyka (nadciśnienie, otyłość, palenie tytoniu itp.). Osoby chorujące lub te, u których ryzyko zachorowania jest większe, wymagają wczesnej diagnostyki i pogłębionej wiedzy na temat sposobów obniżania ryzyka i radzenia sobie z chorobą
•    chociaż choroby serca mogą wystąpić w każdym wieku, dziedziczne czynniki ryzyka można zdiagnozować w młodym wieku, co pomaga w klinicznym leczeniu objawów.
•    pomaga ustalić czy członkowie Twojej rodziny mogą być narażeni na ryzyko wystąpienia tej samej choroby serca
•    wynik może potwierdzić diagnozę i umożliwia szybszą identyfikacje złożonych schorzeń sercowo-naczyniowych 
•    dokładne wykrywanie wielu mutacji genetycznych w układzie sercowo-naczyniowym 
•    wczesna identyfikacja u pacjentów bezobjawowych 
•    lepsza ocena prognostyczna
 

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania

Jeżeli nie jesteś pewien czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym:genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody