1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Otolaryngologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Otolaryngologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

W obszarze otolaryngologii badania genetyczne i identyfikacja czynników genetycznych może mieć istotne znaczenie w ocenie ryzyka dla innych członków rodziny i pozwalać na wczesne wprowadzenie działań profilaktycznych lub terapeutycznych. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:

  • niesyndromiczna utrata słuchu
  • syndromiczna utrata słuchu
  • utrata słuchu - głuchota
  • wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (HHT)
  • zespół Alporta
  • zespół branchiootorenalny
  • zespół Pendreda
  • zespół Sticklera
  • zespół Ushera
  • zespół Waardenburga

Kto i kiedy powinien wykonać genetyczny panel diagnostyczny z zakresu otolaryngologii?

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

  • ma w rodzinie dziedziczne choroby słuchu, takie jak dziedziczna utrata słuchu, zespół Alporta, czy inne choroby związane z narządem słuchu
  • ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

  • Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
  • Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
  • Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
  • Analiza próbki
  • Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
  • Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dodatkowe przygotowanie

Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.