Genetyczny panel NOSICIELSTWO - badanie mutacji/polimorfizmów w wybranych genach

Dziedziczenie choroby w sposób autosomalny (niezwiązany z płcią) recesywny oznacza, że dla wystąpienia choroby niezbędna jest obecność dwóch zmutowanych kopii genu, jedna pochodząca od matki, druga od ojca. Rodzice w takim przypadku są nosicielami i nie chorują, gdyż mają tylko po jednej zmutowanej kopii genu. W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco do rozwoju objawów chorobowych wystarczająca jest już jedna zmutowana kopia genu.

Badanie obejmuje następujące jednostki chorobowe:

• Nietolerancja laktozy (choroba autosomalna recesywna, badany gen – LCT)
• Hemochromatoza dziedziczna (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HFE)
• Zespół Blooma (choroba autosomalna recesywna, badany gen – BLM)
• Mukowiscydoza (choroba autosomalna recesywna, badany gen – CFTR)
• Beta talasemia (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HBB)
• Choroba Canavan – zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta (choroba autosomalna recesywna, badany gen – ASPA)
• Rodzinna gorączka śródziemnomorska (choroba autosomalna recesywna, badany gen – MEFV)
• Fawizm – niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (choroba autosomalna recesywna, badany gen – G6PD)
• Niedosłuch wrodzony (choroba autosomalna recesywna, badane geny – GJB2 oraz GJB6)
• Choroba Gauchera (choroba autosomalna recesywna, badany gen – GBA)
• Zespół Gilberta – zespół Meulengrachta-Gilberta, (choroba autosomalna dominująca, badany gen – UGT1A1)
• Zespół Niemanna-Picka (choroba autosomalna recesywna, badany gen – SMPD1)
• Choroba Wilsona (choroba autosomalna recesywna, badany gen – ATP7B)
• Choroba Taya-Sachsa (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HEXA)
• Wady otwartej cewy nerwowej (badane geny – MTHFR, SLC19A1)
• Anemia sierpowata (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HBB)
• Predyspozycja do choroby Crohna (badany gen NOD2)
• Predyspozycja do osteoporozy (badany gen COL1A1)

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl