Hemochromatoza - mutacje C282Y, H63D, S65C w genie HFE

Zakres analizy: mutacje C282Y, H63D, E168X oraz P.S65C w genie HFE

Hemochromatoza to dziedziczna, recesywna choroba objawiająca się zaburzeniem metabolizmu żelaza. Najczęstszą postacią choroby jest hemochromatoza dziedziczna typu 1, z objawami u ok. 1:200-1:500 osób w populacjach europejskich. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie HFE. Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce oraz chrząstkach stawowych. Najczęściej występujące mutacje to C282Y, H63D oraz S65C.

Początek objawów choroby zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido. W okresie pełnoobjawowym stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym, uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzycę, kardiomiopatię z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie genetyczne met. mikromacierzy w kierunku hemochromatozy?

Kto powinien wykonać badanie?

• Osoby, których wyniki badań krwi wykazały nieprawidłowy poziom parametrów związanych z gospodarką żelazową (takich jak żelazo, ferrytyna lub TIBC) oraz enzymów wątrobowych (ALT, AST, GGTP)
• Krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci) osób z rozpoznaną hemochromatozą. Dziedziczenie mutacji genu HFE jest autosomalne recesywne, co oznacza, że bliscy krewni mogą być nosicielami mutacji lub chorować

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie