Hemochromatoza - mutacje C282Y, H63D, S65C w genie HFE
Badanie genetyczne w kierunku najczęstszych mutacji w genie HFE, które powodują hemochromatozę – chorobę objawiającą się nadmiernym wchłanianiem i gromadzeniem żelaza w organizmie.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: mutacje C282Y, H63D, E168X oraz P.S65C w genie HFE
Hemochromatoza to dziedziczna, recesywna choroba objawiająca się zaburzeniem metabolizmu żelaza. Najczęstszą postacią choroby jest hemochromatoza dziedziczna typu 1, z objawami u ok. 1:200-1:500 osób w populacjach europejskich. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie HFE. Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce oraz chrząstkach stawowych. Najczęściej występujące mutacje to C282Y, H63D oraz S65C.
Początek objawów choroby zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido. W okresie pełnoobjawowym stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym, uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzycę, kardiomiopatię z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie genetyczne met. mikromacierzy w kierunku hemochromatozy?
Kto powinien wykonać badanie?
- Osoby, których wyniki badań krwi wykazały nieprawidłowy poziom parametrów związanych z gospodarką żelazową (takich jak żelazo, ferrytyna lub TIBC) oraz enzymów wątrobowych (ALT, AST, GGTP)
- Krewni pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci) osób z rozpoznaną hemochromatozą. Dziedziczenie mutacji genu HFE jest autosomalne recesywne, co oznacza, że bliscy krewni mogą być nosicielami mutacji lub chorować
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
