1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta - badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta - badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Badanie genetyczne wykorzystywane w diagnostyce zespołu Gilberta. Szacuje się, że choroba ta może dotyczyć od 3 do 10% populacji. Z powodu łagodnych objawów często pozostaje nierozpoznana.

Oczekiwanie na wynik

10 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

Zakres analizy: badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Zespół Gilberta jest wadą genetyczną związaną z mutacją genu UGT1A1. Mutacja ta powoduje zaburzone działanie enzymu UDP glukuronylo transferazy 1A1. Aktywność genu jest obniżona nawet o 30% i upośledza łączenie się bilirubiny z kwasem glukuronowym.

Objawy zespołu Gilberta mogą pojawić się pomiędzy 15. a 30. rokiem życia, zwykle są łagodne i niespecyficzne, takie jak przewlekłe zmęczenie, bóle w nadbrzuszu czy nietolerancja pokarmów bogatotłuszczowych. U osób tych obserwuje się też zwiększony poziom bilirubiny. Objawy te mogą pogłębić się w przypadku nadmiernego wysiłku fizycznego, spożywania alkoholu, czy choroby infekcyjnej i prowadzić do pojawienia się nawet jawnej żółtaczki.

Rozpoznanie zespołu Gilberta polega na wykonaniu szeregu badań diagnostycznych takich jak oznaczenie profilu wątrobowego (ALT, AST, GGTP, ALT), poziomu bilirubiny i poziomu bilirubiny po okresie głodzenia oraz oznaczenie polimorfizmu genów w regionie promotorowym UGT1A1.

Zespół Gilberta nie wymaga farmakoterapii, jednak osoby cierpiące na tę chorobę powinny zadbać o odpowiednio zbilansowaną dietę, unikać nadmiernego wysiłku oraz stresu.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta?

Kiedy wykonać badanie?

  • Przed rozpoczęciem terapii lekami metabolizowanymi przez UGT1A1, aby uniknąć potencjalnych powikłań
  • Po wystąpieniu objawów sugerujących zespół Gilberta, szczególnie gdy inne badania nie wyjaśniają przyczyny hiperbilirubinemii
  • W przypadku dziedzicznych przypadków w rodzinie, gdy jest potrzeba potwierdzenia lub wykluczenia nosicielstwa mutacji

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.