Hipercholesterolemia -Badanie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genie LDLR metodą MLPA

Badanie molekularne polega na analizie genu LDLR, który koduje receptor lipoprotein o niskiej gęstości i odgrywa kluczową rolę w metabolizmie cholesterolu. Rozległe zmiany strukturalne, takie jak delecje i duplikacje fragmentów genu LDLR, są jedną z przyczyn rodzinnej hipercholesterolemii, prowadzącej do znacznie podwyższonego stężenia cholesterolu LDL oraz zwiększonego ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Analiza wykonywana jest metodą MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification), która umożliwia ocenę liczby kopii poszczególnych fragmentów genu LDLR i wykrycie dużych rearanżacji niewykrywalnych metodami sekwencyjnymi. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna rodzinnej hipercholesterolemii; uzupełnienie badań sekwencyjnych genu LDLR w przypadku braku wykrycia mutacji punktowych; identyfikacja delecji i duplikacji w genie LDLR u pacjentów z bardzo wysokim poziomem cholesterolu LDL; diagnostyka rodzin z występowaniem hipercholesterolemii o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań laboratoryjnych, w szczególności profilu lipidowego. Analiza obejmuje wyłącznie rozległe rearanżacje w genie LDLR – wynik prawidłowy nie wyklucza obecności mutacji punktowych ani niewielkich insercji lub delecji w tym genie ani zmian w innych genach związanych z hipercholesterolemią. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej lub kardiologicznej.