Hipercholesterolemia. Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) metodą Sangera

Badanie molekularne polega na analizie genu APOB, który koduje apolipoproteinę B – kluczowy składnik lipoprotein LDL odpowiedzialnych za transport cholesterolu we krwi. Mutacje w genie APOB mogą prowadzić do rodzinnej hipercholesterolemii typu APOB-zależnego, skutkującej podwyższonym stężeniem cholesterolu LDL i zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych. Analiza obejmuje wykrywanie 8 najczęściej występujących mutacji w genie APOB: T3492I, R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjną identyfikację wskazanych zmian genetycznych. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna rodzinnej hipercholesterolemii; identyfikacja nosicielstwa najczęstszych mutacji w genie APOB; ocena genetycznego ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych; diagnostyka rodzin z występowaniem hipercholesterolemii o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań laboratoryjnych, w szczególności profilu lipidowego. Analiza obejmuje wyłącznie 8 wybranych mutacji w genie APOB – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych, rzadszych zmian w tym genie ani mutacji w innych genach związanych z hipercholesterolemią. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie rozszerzonej diagnostyki genetycznej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji specjalistycznej.