Niepłodność, poronienia, zaburzenia implantacji - genotypownie HLA-C

Niepłodność, poronienia, zaburzenia implantacji - genotypownie HLA-C: czemu służy badanie, co się oznacza i jaką rolę odgrywa w organizmie?

Badanie genotypowania HLA-C służy do oceny ryzyka wystąpienia niepłodności immunologicznej lub niepowodzeń rozrodu. Oznacza się w nim obecność specyficznych wariantów (alleli) antygenów zgodności tkankowej HLA-C, które dzielą się na dwie grupy: C1 i C2. Antygeny HLA-C znajdują się na powierzchni większości komórek organizmu i pełnią kluczową rolę w rozpoznawaniu ich przez układ odpornościowy.

W kontekście ciąży, antygeny HLA-C obecne na powierzchni zarodka są rozpoznawane przez komórki układu odpornościowego matki, w tym przez wyspecjalizowane komórki NK (Natural Killers), które odgrywają istotną rolę w procesie implantacji zarodka. Jeśli antygeny HLA-C zarodka (szczególnie allel C2) zostaną zinterpretowane przez układ odpornościowy matki jako „niepożądane” – często w wyniku specyficznych interakcji z receptorami KIR na komórkach NK matki – może to prowadzić do wzmożonej reakcji immunologicznej. Taka reakcja może uniemożliwić prawidłową implantację zarodka w macicy lub prowadzić do wczesnych poronień.

Niepłodność, poronienia, zaburzenia implantacji - genotypownie HLA-C: kto i kiedy powinien wykonać badanie?

Badanie genotypowania HLA-C jest zalecane zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn, w przypadku występowania następujących problemów lub wskazań:

• Problemy z zajściem w ciążę, pomimo regularnych starań i braku innych wyraźnych przyczyn.
• Nawracające poronienia (wielokrotne straty ciąż w przeszłości).
• Podejrzenie niepłodności o podłożu immunologicznym, gdy inne przyczyny zostały wykluczone.
• Trudności z implantacją zarodka podczas procedury in vitro (powtarzające się niepowodzenia transferu zarodków).
• Gdy inna diagnostyka nie wskazuje jednoznacznie na przyczynę niepłodności lub problemów z donoszeniem ciąży.

Dla kompleksowej diagnostyki, szczególnie w przypadku par z problemami rozrodu, zaleca się, aby mężczyzna wykonał badanie genotypowania HLA-C, natomiast kobieta oprócz genotypowania HLA-C, również badanie genotypowania receptorów KIR. Taka rozszerzona diagnostyka zwiększa szanse na prawidłowe zidentyfikowanie immunologicznych przyczyn niepłodności lub poronień i umożliwia dobranie optymalnej strategii postępowania.

Niepłodność, poronienia, zaburzenia implantacji - genotypownie HLA-C: interpretacja wyniku

Wynik badania genotypowania HLA-C wskazuje na obecność u danej osoby alleli C1 lub C2. Wartości te nie są interpretowane jako „norma” czy „odchylenie od normy” w klasycznym sensie, lecz jako specyficzny genotyp, którego znaczenie należy rozpatrywać w kontekście klinicznym, genotypu partnera, a u kobiet również w połączeniu z genotypem receptorów KIR.

Allel HLA-C1: Wariant ten zazwyczaj wiąże się z łagodniejszą reakcją ze strony komórek NK matki, co sprzyja tolerancji immunologicznej zarodka.

Allel HLA-C2: Wariant ten może łączyć się ze zwiększoną reakcją ze strony układu odpornościowego matki, zwłaszcza w połączeniu z odpowiednimi receptorami KIR na komórkach NK (np. aktywującymi). Jeżeli zarodek odziedziczy allel HLA-C2 od jednego z rodziców, a układ odpornościowy matki wykazuje predyspozycje do silnej odpowiedzi (np. poprzez posiadanie określonych receptorów KIR aktywujących), może to prowadzić do nadmiernej aktywności komórek NK. Ta nadaktywność może uniemożliwić prawidłowe zagnieżdżenie się zarodka lub prowadzić do wczesnych poronień.

Interpretacja wyniku badania HLA-C zawsze wymaga konsultacji ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej lub immunologii rozrodu. Specjalista pomoże zrozumieć potencjalne implikacje genotypu dla płodności pary i zaplanować ewentualne dalsze kroki diagnostyczne lub terapeutyczne.

Niepłodność, poronienia, zaburzenia implantacji - genotypownie HLA-C: przygotowanie do badania

Badanie genotypowania HLA-C wykonywane jest na podstawie próbki krwi (najczęściej pobieranej z żyły łokciowej), podobnie jak standardowe badania laboratoryjne. Nie wymaga specjalnego przygotowania, takiego jak bycie na czczo.

Kluczowym elementem przygotowania jest natomiast wymóg podpisania przez Pacjenta deklaracji świadomej zgody na wykonanie badania genetycznego. Dokument ten jest niezbędny do przeprowadzenia analizy genetycznej i jest dostępny do pobrania w zakładce "Formularze dla pacjenta" na stronie Alab Laboratoria.

Niepłodność, poronienia, zaburzenia implantacji - genotypownie HLA-C: co może wpłynąć na wynik?

Wynik badania genotypowania HLA-C, jako badanie genetyczne, jest stały i odzwierciedla indywidualny, niezmienny kod genetyczny osoby badanej. Oznacza to, że nie jest on zależny od czynników takich jak dieta, przyjmowane leki, aktualny stan zdrowia (poza chorobami wpływającymi na jakość próbki DNA, co jest rzadkie), czy pora dnia. Raz ustalony genotyp HLA-C pozostaje niezmienny przez całe życie.

Jedynymi czynnikami, które teoretycznie mogłyby wpłynąć na prawidłowość samego wyniku laboratoryjnego, są błędy techniczne na etapie pobrania próbki lub analizy laboratoryjnej. Jednak w renomowanych laboratoriach, takich jak Alab, procedury kontroli jakości minimalizują ryzyko takich zdarzeń. Ważne jest, aby wynik badania był interpretowany przez specjalistę w kontekście całościowego obrazu klinicznego Pacjenta i historii medycznej.

Dodatkowe przygotowanie