Homocysteina

Homocysteina – więcej informacji

Homocysteina jest organicznym związkiem chemicznym zawierającym siarkę, który naturalnie występuje w organizmie. Powstaje w wyniku przemian innego aminokwasu – metioniny. W jej metabolizmie kluczową rolę odgrywają witaminy z grupy B (B6, B12) oraz kwas foliowy, które odpowiadają za jej prawidłowy rozkład, głównie w wątrobie i nerkach.

Homocysteina uczestniczy w ważnych reakcjach biochemicznych, m.in. w syntezie DNA i RNA, metylacji białek i lipidów, a także w powstawaniu kreatyniny. Jednak jej nadmierne stężenie jest szkodliwe. Wykazuje działanie aterogenne, co oznacza, że sprzyja rozwojowi miażdżycy poprzez uszkadzanie śródbłonka naczyń krwionośnych i utlenianie „złego” cholesterolu LDL. Zwiększa również ryzyko zakrzepicy, zawału mięśnia sercowego i udaru mózgu.

Homocysteina – kto i kiedy powinien wykonać badanie?

Oznaczenie stężenia homocysteiny we krwi jest szczególnie zalecane w przypadku:

• Pacjentów po incydencie sercowo-naczyniowym (np. po zawale mięśnia sercowego, udarze mózgu), zwłaszcza gdy nie zidentyfikowano innych typowych czynników ryzyka.
• Osób, u których incydent sercowo-naczyniowy wystąpił przed 40. rokiem życia, w celu diagnostyki wrodzonych zaburzeń przemiany homocysteiny.
• Osób z przewlekłą chorobą nerek.
• Pacjentów ze schorzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów czy twardzina układowa.
• W podejrzeniu niedoborów witaminy B12, B6 lub kwasu foliowego.

Badanie wykonuje się zazwyczaj metodą chromatograficzną (HPLC), która zapewnia wysoką dokładność i stabilność pomiaru, co jest kluczowe ze względu na niestabilność tego parametru.

Homocysteina – normy

Poziomy referencyjne homocysteiny mogą się różnić w zależności od laboratorium i zastosowanej metody badawczej. Zazwyczaj prawidłowe stężenie homocysteiny u osób dorosłych mieści się w określonym zakresie, jednak konkretne wartości zawsze powinny być interpretowane w odniesieniu do norm podanych na wyniku badania przez laboratorium wykonujące analizę. Warto pamiętać, że u mężczyzn często obserwuje się naturalnie wyższe poziomy homocysteiny niż u kobiet.

Homocysteina – możliwe przyczyny odchyleń od normy

Podwyższone stężenie homocysteiny (hiperhomocysteinemia) może być spowodowane przez wiele czynników, zarówno pierwotnych (genetycznych), jak i wtórnych:

Przyczyny wtórne:

• Niedobory witaminowe: Brak kwasu foliowego, witaminy B12 i/lub B6, które są niezbędne w metabolizmie homocysteiny.
• Choroby nerek: Przewlekła niewydolność nerek upośledza wydalanie homocysteiny z moczem i spowalnia jej przemiany.
• Choroby autoimmunologiczne: Takie jak toczeń rumieniowaty układowy czy reumatoidalne zapalenie stawów.
• Niedoczynność tarczycy: Spowalnia metabolizm homocysteiny.
• Choroby układu pokarmowego: Zaburzenia wchłaniania (np. choroba Addisona-Biermera, choroby zapalne jelit, stan po resekcji części jelita lub żołądka), niewydolność trzustki czy upośledzenie sekrecji soku żołądkowego, prowadzące do niedoborów witaminy B12.
• Niektóre leki: Antagoniści kwasu foliowego (np. metotreksat).
• Uzależnienie od alkoholu: Sprzyja niedoborom witamin z grupy B.
• Podeszły wiek: Może wiązać się z upośledzeniem wchłaniania witaminy B12 i zaburzeniami funkcji nerek, a także ze zmniejszeniem aktywności enzymów metabolizujących homocysteinę.
• Schorzenia nowotworowe: W tym białaczka limfoblastyczna.

Przyczyny pierwotne:

• Mutacje genetyczne: Dotyczące genów kodujących enzymy biorące udział w przemianach homocysteiny (np. syntaza β-cystationowa, reduktaza metylotetrahydrofolianu).

Interpretacja wyników powinna zawsze odbywać się w kontekście objawów klinicznych, historii medycznej pacjenta i wyników innych badań, pod nadzorem lekarza.

Homocysteina – przygotowanie do badania

Aby wynik badania poziomu homocysteiny był jak najbardziej wiarygodny, zaleca się przestrzeganie następujących zasad przygotowania:

• Na czczo: Badanie wykonuje się na czczo, co oznacza, że należy powstrzymać się od jedzenia i picia (z wyjątkiem niewielkich ilości wody) przez co najmniej 8-12 godzin przed pobraniem krwi.
• Leki i suplementy: Poinformuj lekarza lub personel laboratorium o wszystkich przyjmowanych lekach, suplementach diety i witaminach, ponieważ niektóre z nich mogą wpływać na wynik.
• Wysiłek fizyczny: Unikaj intensywnego wysiłku fizycznego dzień przed badaniem.
• Alkohol i kofeina: Wstrzymaj się od spożywania alkoholu i kofeiny na 24 godziny przed badaniem.

Homocysteina – co może wpłynąć na wynik?

Na poziom homocysteiny we krwi mogą wpływać liczne czynniki, w tym:

• Niedobory witamin: Niskie poziomy witamin B6, B12 oraz kwasu foliowego są główną przyczyną podwyższonej homocysteiny.
• Choroby przewlekłe: Niewydolność nerek, niedoczynność tarczycy, niektóre choroby autoimmunologiczne.
• Przyjmowane leki: Niektóre farmaceutyki, takie jak metotreksat, mogą zaburzać metabolizm homocysteiny.
• Wiek: Poziom homocysteiny ma tendencję do wzrostu z wiekiem.
• Płeć: Mężczyźni zazwyczaj mają nieco wyższe stężenia homocysteiny niż kobiety.
• Dieta: Dieta uboga w witaminy z grupy B i kwas foliowy.
• Styl życia: Spożycie alkoholu, palenie tytoniu, a także brak aktywności fizycznej mogą wpływać na jej poziom.
• Stres i wysiłek fizyczny: Mogą krótkotrwale wpływać na wynik, dlatego zaleca się odpoczynek przed badaniem.

Dokładne wykonanie badania metodą HPLC jest istotne, ponieważ homocysteina jest parametrem niestabilnym, a nieodpowiednia technika laboratoryjna może wpłynąć na wynik.