HRD - badanie zaburzeń rekombinacji homologicznej metodą NGS

Badanie HRD (Homologous Recombination Deficiency) pozwala na wykrycie deficytu naprawy DNA na drodze homologicznej rekombinacji. Jest on związany z wrażliwością na leczenie celowane inhibitorami PARP. Ten rodzaj naprawy DNA jest warunkowany przez mutacje w bardzo wielu genach, w tym BRCA1 i BRCA2. Badanie HRD polega na analizie różnych typów mutacji występujących w genomie komórek nowotworowych. Pozwala na identyfikację chorych, mogących odnieść korzyść z zastosowania inhibitorów PARP, bez konieczności analizy wariantów we wszystkich genach, które przyczyniać się do inaktywacji naprawy DNA poprzez homologiczną rekombinację.

Badanie wykorzystywane przy kwalifikacji pacjentek z rakiem jajnika wrażliwych na leczenie inhibitorem PARP (Olaparib, Lynparza).

Szacuje się, że około 25% pacjentek z rakiem jajnika ma mutację w genach BRCA1 lub BRCA2, natomiast u 50% pacjentek stwierdza się niedobór homologicznej rekombinacji.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody