Achondroplazja- badanie mutacji w genie FGFR3 (metodą NGS)

Badanie molekularne polega na analizie genu FGFR3, który odgrywa kluczową rolę w regulacji wzrostu i rozwoju kości. Mutacje w genie FGFR3 prowadzą do zaburzeń kostnienia, będących przyczyną achondroplazji – najczęstszej genetycznej postaci karłowatości. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji w sekwencji kodującej genu FGFR3, w tym najczęściej występujących zmian odpowiedzialnych za rozwój choroby. Badanie pozwala na potwierdzenie rozpoznania achondroplazji na poziomie molekularnym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: potwierdzenie klinicznego podejrzenia achondroplazji; diagnostyka genetyczna dzieci i dorosłych z cechami nieproporcjonalnego niskorosłości; diagnostyka prenatalna lub postnatalna w przypadku podejrzenia zaburzeń wzrostu kości; identyfikacja mutacji w genie FGFR3 u pacjentów z rozpoznaną lub podejrzewaną achondroplazją; poradnictwo genetyczne dla rodzin osób dotkniętych chorobą. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o obrazie klinicznym choroby. Analizie podlegają regiony genu FGFR3 objęte zakresem badania – wynik negatywny nie wyklucza obecności rzadkich mutacji poza analizowanym obszarem ani innych przyczyn genetycznych zaburzeń wzrostu. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście objawów klinicznych pacjenta oraz wywiadu rodzinnego, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.

Dodatkowe przygotowanie