Badanie obecności mutacji somatycznych w eksonie 12 genu JAK2 (nowotwory mieloproliferacyjne: czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna, pierwotne włóknienie szpiku) metodą Sangera

Badanie molekularne polega na analizie mutacji somatycznych w eksonie 12 genu JAK2, które są związane z rozwojem nowotworów mieloproliferacyjnych, w szczególności czerwienicy prawdziwej. Mutacje te prowadzą do nieprawidłowej aktywacji szlaku sygnałowego regulującego proliferację komórek krwiotwórczych. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjną ocenę sekwencji DNA w obrębie eksonu 12 genu JAK2 i identyfikację mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji. Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach układu krwiotwórczego. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka nowotworów mieloproliferacyjnych, szczególnie u pacjentów z podejrzeniem czerwienicy prawdziwej; diagnostyka różnicowa w przypadku braku mutacji p.V617F w genie JAK2; potwierdzenie molekularne rozpoznania choroby mieloproliferacyjnej; wsparcie decyzji diagnostycznych i terapeutycznych w hematologii; uzupełnienie diagnostyki nieprawidłowości w morfologii krwi. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań hematologicznych. Analiza obejmuje mutacje somatyczne w eksonie 12 genu JAK2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych związanych z nowotworami mieloproliferacyjnymi. Czułość metody sekwencjonowania Sangera może być ograniczona przy niskim udziale komórek z mutacją w badanym materiale. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego, najlepiej specjalistę hematologii.