- Strona główna
- Katalog badań
- JAK2 – badanie mutacji somatycznych w eksonie 12 genu JAK2 (choroba mieloproliferacyjna) metodą Sangera
JAK2 – badanie mutacji somatycznych w eksonie 12 genu JAK2 (choroba mieloproliferacyjna) metodą Sangera Symbol: JAK2-12
Celem badania jest wykrycie mutacji w eksonie 12 genu JAK2 u pacjentów z podejrzeniem czerwienicy prawdziwej, nadpłytkowości samoistnej i nowotworów mieloproliferacyjnych.
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
Mutacje w genie JAK2 (ang. janus kinase 2) są ściśle związane z chorobami mieloproliferacyjnymi (MPN), które obejmują schorzenia takie jak czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET) i mielofibroza (MF). Jedną z kluczowych mutacji, występujących u pacjentów z PV, jest mutacja w eksonie 12 genu JAK2. Badanie mutacji w eksonie 12 genu JAK2 metodą Sangera jest dokładnym testem diagnostycznym, który umożliwia identyfikację tych mutacji, co ma istotne znaczenie w diagnozowaniu i leczeniu MPN.
Badanie mutacji w eksonie 12 genu JAK2 jest istotnym narzędziem w diagnostyce chorób mieloproliferacyjnych, umożliwiającym precyzyjną identyfikację mutacji i wybór odpowiedniego leczenia, dopasowanego do zmian genetycznych powodujących chorobę.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji somatycznych w eksonie 12 genu JAK2?
Badanie wskazane jest u osób z podejrzeniem chorób mieloproliferacyjnych na podstawie objawów klinicznych i wyników badań laboratoryjnych, a także u pacjentów z rozpoznanymi MPN w celu oceny rozwoju choroby oraz skuteczności leczenia.