Badanie obecności mutacji p.V617F w genie JAK2 (policytemia, trombocytemia i mielofibroza) metodą Real-Time PCR

Symbol: JAK-617

Gen JAK2 koduje białko kinazę tyrozynową, która odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu sygnałów z receptorów cytokin do jądra komórkowego, co wpływa na proliferację i różnicowanie komórek krwiotwórczych. Mutacja p.V617F polega na substytucji waliny na fenyloalaninę w pozycji 617 białka JAK2, co prowadzi do jego konstytutywnej aktywacji. Ta mutacja jest obecna u większości pacjentów z pierwotną policytemią oraz u znacznej liczby pacjentów z trombocytemią i mielofibrozą, co czyni ją istotnym biomarkerem w diagnostyce tych chorób.

Wyniki badania obejmują stwierdzenie obecności lub braku mutacji p.V617F w genie JAK2. Wynik pozytywny sugeruje obecność tej mutacji, co może potwierdzać diagnozę choroby mieloproliferacyjnej i wymaga dalszej oceny klinicznej oraz monitorowania pacjenta. Wynik negatywny wyklucza obecność mutacji p.V617F w analizowanym materiale genetycznym.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie obecności mutacji p.V617F w genie JAK2?

Badanie wykonywane jest u osób z podejrzeniem chorób mieloproliferacyjnych - policytemii, trombocytemii, mielofibrozy, a szczególnie z podwyższonym poziomem erytrocytów, płytek krwi lub objawami wskazującymi na mielofibrozę.

Wykrycie mutacji p.V617F w genie JAK2 ma kluczowe znaczenie w diagnostyce oraz w ocenie ryzyka rozwoju tych schorzeń.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie