Badanie obecności mutacji p.V617F w eksonie 14 genu JAK2 (nowotwory mieloproliferacyjne: czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna, pierwotne włóknienie szpiku) metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na wykrywaniu mutacji p.V617F w genie JAK2, która prowadzi do stałej aktywacji szlaku sygnałowego odpowiedzialnego za proliferację komórek krwiotwórczych. Mutacja ta jest jedną z najczęstszych zmian genetycznych występujących w nowotworach mieloproliferacyjnych. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), umożliwiającą czułe i swoiste wykrycie mutacji p.V617F w badanym materiale biologicznym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka nowotworów mieloproliferacyjnych, w tym czerwienicy prawdziwej (policytemii), nadpłytkowości samoistnej oraz pierwotnej mielofibrozy; różnicowanie przyczyn nadkrwistości, trombocytozy i innych nieprawidłowości morfologii krwi; potwierdzenie molekularne rozpoznania choroby mieloproliferacyjnej; wsparcie decyzji diagnostycznych i terapeutycznych w hematologii; monitorowanie przebiegu choroby w połączeniu z innymi badaniami. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań hematologicznych. Obecność mutacji p.V617F w genie JAK2 wspiera rozpoznanie nowotworu mieloproliferacyjnego, jednak nie stanowi samodzielnej podstawy do rozpoznania choroby. Wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji związanych z nowotworami mieloproliferacyjnymi. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego, najlepiej specjalistę hematologii.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie