Badanie obecności mutacji p.V617F w genie JAK2 (policytemia, trombocytemia i mielofibroza) metodą Real-Time PCR
Celem badania jest identyfikacja mutacji p.V617F w genie JAK2, która jest silnie związana z chorobami mieloproliferacyjnymi, takimi jak policytemia, trombocytemia i mielofibroza.
Najniższa cena z ostatnich 30 dni:
Oczekiwanie na wynik
11 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Gen JAK2 koduje białko kinazę tyrozynową, która odgrywa kluczową rolę w przekazywaniu sygnałów z receptorów cytokin do jądra komórkowego, co wpływa na proliferację i różnicowanie komórek krwiotwórczych. Mutacja p.V617F polega na substytucji waliny na fenyloalaninę w pozycji 617 białka JAK2, co prowadzi do jego konstytutywnej aktywacji. Ta mutacja jest obecna u większości pacjentów z pierwotną policytemią oraz u znacznej liczby pacjentów z trombocytemią i mielofibrozą, co czyni ją istotnym biomarkerem w diagnostyce tych chorób.
Wyniki badania obejmują stwierdzenie obecności lub braku mutacji p.V617F w genie JAK2. Wynik pozytywny sugeruje obecność tej mutacji, co może potwierdzać diagnozę choroby mieloproliferacyjnej i wymaga dalszej oceny klinicznej oraz monitorowania pacjenta. Wynik negatywny wyklucza obecność mutacji p.V617F w analizowanym materiale genetycznym.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie obecności mutacji p.V617F w genie JAK2?
Badanie wykonywane jest u osób z podejrzeniem chorób mieloproliferacyjnych - policytemii, trombocytemii, mielofibrozy, a szczególnie z podwyższonym poziomem erytrocytów, płytek krwi lub objawami wskazującymi na mielofibrozę.
Wykrycie mutacji p.V617F w genie JAK2 ma kluczowe znaczenie w diagnostyce oraz w ocenie ryzyka rozwoju tych schorzeń.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Najniższa cena z ostatnich 30 dni:
