Metylacja promotora genu MGMT metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na ocenie statusu metylacji promotora genu MGMT, który koduje enzym odpowiedzialny za naprawę uszkodzeń DNA. Metylacja promotora prowadzi do obniżenia ekspresji genu, co może wpływać na wrażliwość komórek nowotworowych na określone terapie, szczególnie leczenie alkilujące. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), umożliwiającą ilościową ocenę stopnia metylacji badanego regionu DNA. Badanie przeprowadzane jest na materiale genetycznym wyizolowanym z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów ośrodkowego układu nerwowego, w szczególności glejaków; ocena czynnika predykcyjnego odpowiedzi na leczenie alkilujące; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz planowanego leczenia. Stopień metylacji promotora genu MGMT może wpływać na skuteczność terapii, jednak nie stanowi jedynego czynnika decydującego o wyborze leczenia. Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.