Badanie genów IDH1 i 2 oraz status metylacji promotora genu MGMT metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na analizie mutacji w genach IDH1 i IDH2 oraz ocenie statusu metylacji promotora genu MGMT, które mają istotne znaczenie diagnostyczne i prognostyczne w niektórych nowotworach, szczególnie ośrodkowego układu nerwowego. Mutacje w genach IDH1 i IDH2 wpływają na metabolizm komórkowy i są charakterystyczne dla wybranych typów nowotworów mózgu. Z kolei metylacja promotora genu MGMT prowadzi do obniżenia ekspresji enzymu naprawiającego uszkodzenia DNA, co może zwiększać wrażliwość komórek nowotworowych na określone terapie. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem materiału nowotworowego. Badanie umożliwia szybkie i czułe wykrycie najczęstszych mutacji w genach IDH1 i IDH2 oraz ocenę metylacji promotora genu MGMT. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów ośrodkowego układu nerwowego; różnicowanie typów glejaków na podstawie profilu molekularnego; ocena czynników prognostycznych; wsparcie decyzji terapeutycznych, w tym kwalifikacja do określonych schematów leczenia; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje wybrane mutacje w genach IDH1 i IDH2 oraz ocenę metylacji promotora genu MGMT – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych o znaczeniu klinicznym. Jakość materiału nowotworowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody