Kompleksowa analiza metylacji promotora genów MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, BRAF) metodą MLPA

Badanie molekularne polega na analizie rozległych rearanżacji (delecji i duplikacji) w genach związanych z zespołem Lyncha: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM oraz w genie BRAF. Zespół Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością) jest uwarunkowany mutacjami w genach systemu naprawy niedopasowań DNA (MMR). Analiza wykonywana jest metodą MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), która umożliwia wykrycie zmian liczby kopii poszczególnych eksonów badanych genów. Metoda ta pozwala na identyfikację dużych delecji i duplikacji, które mogą nie być wykrywane standardowym sekwencjonowaniem. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna zespołu Lyncha; uzupełnienie diagnostyki po wykryciu niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) lub braku ekspresji białek MMR w badaniu immunohistochemicznym; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki onkologicznej; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i obejmuje analizę zmian liczby kopii w genach MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM oraz BRAF. Wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji punktowych ani małych insercji i delecji w tych genach, które wymagają odrębnej analizy sekwencyjnej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście obrazu klinicznego, wywiadu rodzinnego oraz wyników badań histopatologicznych i molekularnych. Ostateczna ocena powinna być przeprowadzona przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.