Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza genu RET metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genu RET, którego mutacje są odpowiedzialne za rozwój mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (MEN2A i MEN2B). Zespół MEN2 jest dziedziczną chorobą nowotworową predysponującą przede wszystkim do rozwoju raka rdzeniastego tarczycy, a także guza chromochłonnego nadnerczy oraz – w typie MEN2A – nadczynności przytarczyc. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu RET. Identyfikacja patogennego wariantu pozwala na potwierdzenie rozpoznania zespołu oraz ocenę ryzyka zachorowania u członków rodziny. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z podejrzeniem zespołu MEN2A lub MEN2B; potwierdzenie genetycznego podłoża raka rdzeniastego tarczycy; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w genie RET; kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki onkologicznej; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje sekwencję kodującą genu RET – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych rzadkich zmian genetycznych poza zakresem badania. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej oceny w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody