Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza genu RET metodą NGS

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza genu RET metodą NGS - więcej informacji o badaniu

Zespół MEN2 jest dziedziczną chorobą nowotworową predysponującą przede wszystkim do rozwoju:

• raka rdzeniastego tarczycy,
• guza chromochłonnego nadnerczy,
• nadczynności przytarczyc, występującej w typie MEN2A.

Analiza wykonywana jest metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji. Umożliwia ona wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu RET.

Identyfikacja patogennego wariantu pozwala potwierdzić rozpoznanie zespołu oraz ocenić ryzyko zachorowania u członków rodziny.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza genu RET metodą NGS - kiedy wykonać badanie?

Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach:

• diagnostyka osób z podejrzeniem zespołu MEN2A lub MEN2B;
• potwierdzenie genetycznego podłoża raka rdzeniastego tarczycy;
• badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w genie RET;
• kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki onkologicznej;
• wsparcie poradnictwa genetycznego.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza genu RET metodą NGS - interpretacja wyników

Badanie ma charakter informacyjny, a jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego.

Analiza obejmuje sekwencję kodującą genu RET, dlatego wynik ujemny nie wyklucza obecności innych, rzadkich zmian genetycznych znajdujących się poza zakresem badania.

Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej oceny w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza genu RET metodą NGS - przygotowanie do badania

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, można je wykonać o dowolnej porze dnia, nie trzeba być na czczo. Należy jednak unikać pobrania materiału bezpośrednio po obfitym posiłku.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na jego wykonanie. Dokumenty dostępne są do pobrania w zakładce Formularze dla pacjenta.