Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza genu RET metodą NGS

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza genu RET metodą NGS - więcej informacji o badaniu

Zespół MEN2 jest dziedziczną chorobą nowotworową predysponującą przede wszystkim do rozwoju:

• raka rdzeniastego tarczycy,
• guza chromochłonnego nadnerczy,
• nadczynności przytarczyc, występującej w typie MEN2A.

Analiza wykonywana jest metodą NGS, czyli sekwencjonowania nowej generacji. Umożliwia ona wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu RET.

Identyfikacja patogennego wariantu pozwala potwierdzić rozpoznanie zespołu oraz ocenić ryzyko zachorowania u członków rodziny.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza genu RET metodą NGS - kiedy wykonać badanie?

Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach:

• diagnostyka osób z podejrzeniem zespołu MEN2A lub MEN2B;
• potwierdzenie genetycznego podłoża raka rdzeniastego tarczycy;
• badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w genie RET;
• kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki onkologicznej;
• wsparcie poradnictwa genetycznego.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza genu RET metodą NGS - interpretacja wyników

Badanie ma charakter informacyjny, a jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego.

Analiza obejmuje sekwencję kodującą genu RET, dlatego wynik ujemny nie wyklucza obecności innych, rzadkich zmian genetycznych znajdujących się poza zakresem badania.

Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej oceny w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza genu RET metodą NGS - przygotowanie do badania

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania, można je wykonać o dowolnej porze dnia, nie trzeba być na czczo. Należy jednak unikać pobrania materiału bezpośrednio po obfitym posiłku.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na jego wykonanie. Dokumenty dostępne są do pobrania w zakładce Formularze dla pacjenta.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.