Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MEN1 i RET metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genów MEN1 oraz RET, których mutacje są odpowiedzialne za rozwój zespołów mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN1) oraz typu 2 (MEN2A i MEN2B). Zespół MEN1 predysponuje przede wszystkim do rozwoju guzów przytarczyc, przysadki mózgowej oraz nowotworów neuroendokrynnych trzustki. Zespół MEN2 wiąże się głównie z rozwojem raka rdzeniastego tarczycy, a także guza chromochłonnego nadnerczy i – w typie MEN2A – nadczynności przytarczyc. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genów MEN1 i RET. Badanie pozwala na identyfikację osób z genetyczną predyspozycją do rozwoju nowotworów endokrynnych. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z podejrzeniem zespołów MEN1 lub MEN2; potwierdzenie genetycznego podłoża choroby; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki onkologicznej; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje sekwencję kodującą genów MEN1 i RET – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych rzadkich zmian genetycznych poza zakresem badania. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej oceny w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.