Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B) - analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów MEN1 i RET metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genów MEN1 oraz RET, których mutacje są odpowiedzialne za rozwój zespołów mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1 (MEN1) oraz typu 2 (MEN2A i MEN2B). Zespół MEN1 predysponuje przede wszystkim do rozwoju guzów przytarczyc, przysadki mózgowej oraz nowotworów neuroendokrynnych trzustki. Zespół MEN2 wiąże się głównie z rozwojem raka rdzeniastego tarczycy, a także guza chromochłonnego nadnerczy i – w typie MEN2A – nadczynności przytarczyc. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genów MEN1 i RET. Badanie pozwala na identyfikację osób z genetyczną predyspozycją do rozwoju nowotworów endokrynnych. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z podejrzeniem zespołów MEN1 lub MEN2; potwierdzenie genetycznego podłoża choroby; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki onkologicznej; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje sekwencję kodującą genów MEN1 i RET – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych rzadkich zmian genetycznych poza zakresem badania. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej oceny w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.