Badanie niestabilności mikrosatelitarnej DNA (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na ocenie niestabilności mikrosatelitarnej DNA (MSI) w materiale nowotworowym. Niestabilność mikrosatelitarna jest wynikiem zaburzeń w systemie naprawy niedopasowań DNA (MMR) i stanowi istotny marker molekularny w diagnostyce wybranych nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia szybkie określenie statusu MSI (MSI-H / MSS). Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna raka jelita grubego oraz innych nowotworów związanych z defektem systemu MMR; identyfikacja pacjentów z podejrzeniem zespołu Lyncha (w połączeniu z dalszą diagnostyką genetyczną); kwalifikacja do leczenia immunoterapią; ocena czynnika prognostycznego w wybranych nowotworach; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik MSI-H wskazuje na obecność zaburzeń w systemie naprawy DNA, jednak nie przesądza jednoznacznie o dziedzicznym podłożu choroby – w przypadku podejrzenia zespołu Lyncha konieczna jest dalsza diagnostyka z materiału nienowotworowego (np. z krwi obwodowej). Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego.

Dodatkowe przygotowanie