Badanie niestabilności mikrosatelitarnej DNA z tkanki nowotworowej (bloczek parafinowy) i kontrolnej tkanki prawidłowej metodą analizy fragmentów
Badanie niestabilności mikrosatelitarnej ma wartość prognostyczną oraz predykcyjną np. w przypadku leczenia immunoterapią czy fluorouracylem.
Wykonywane jest u chorych na raka jelita grubego, trzonu macicy, żołądka, dróg żółciowych i jelita cienkiego.
Oczekiwanie na wynik
11 dni roboczych
Gdzie można wykonać
Badanie molekularne polega na ocenie niestabilności mikrosatelitarnej DNA (MSI) poprzez porównanie profilu markerów mikrosatelitarnych w tkance nowotworowej oraz w tkance okalającej tkankę nowotworową. Niestabilność mikrosatelitarna jest wynikiem zaburzeń w systemie naprawy niedopasowań DNA (MMR) i stanowi istotny marker molekularny w diagnostyce wybranych nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów z zastosowaniem elektroforezy kapilarnej, która umożliwia precyzyjne porównanie długości markerów mikrosatelitarnych w materiale nowotworowym i tkance kalającej zmianę. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna raka jelita grubego oraz innych nowotworów związanych z defektem systemu MMR; identyfikacja pacjentów z podejrzeniem zespołu Lyncha; kwalifikacja do leczenia immunoterapią; ocena czynnika prognostycznego w wybranych nowotworach; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej i immunohistochemicznej (MMR). Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (zmiany somatyczne) i wymaga porównania z materiałem prawidłowym pacjenta. Wynik MSI-H wskazuje na obecność zaburzeń w systemie naprawy DNA, jednak nie przesądza jednoznacznie o dziedzicznym podłożu choroby. W przypadku podejrzenia zespołu Lyncha konieczna jest dalsza diagnostyka genetyczna z materiału nienowotworowego (np. z krwi obwodowej). Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badania jest: bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa oraz krew pobrana na EDTA/lub wymaz z policzka.
Wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędne dokumenty dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
