Badanie niestabilności mikrosatelitarnej DNA z tkanki nowotworowej (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą Real-Time PCR

Symbol: MSI

Mikrosatelity są krótkimi sekwencjami DNA składającymi się z powtórzeń 1–6 par zasad, których całkowita długość wynosi od 10 do 100 par. Powtórzenia prowadzą do powstania, wywołujących mutacje struktur DNA różnych od struktury klasycznej B-DNA.

W przypadku określonego genu u danej osoby, niestabilność mikrosatelitarna polega na zmianie ilości powtórzeń repetatywnego odcinka w mikrosatelitarnym markerze DNA komórek nowotworowych w stosunku do DNA komórek prawidłowych. System naprawy błędnie sparowanych zasad (MMR) jest ważnym poreplikacyjnym systemem naprawczym DNA utrzymującym stabilności genomu. Utrata efektywności MMR naprawiającego błędy replikacji DNA prowadzi do niestabilności genomu, która może objawiać się polimorfizmem mikrosatelitów.

Niestabilność mikrosatelitarna (MSI) jest dowodem dysfunkcji systemu MMR przede wszystkim w raku jelita grubego, ale także jelita cienkiego, żołądka, dróg żółciowych i trzonu macicy.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie niestabilności mikrosatelitarnej DNA z tkanki nowotworowej?

Badanie wykonywane jest u osób w grupie ryzyka raka jelita grubego, a także innych chorób nowotworowych oraz u osób leczonych onkologicznie w celu doboru terapii celowanej i immunoterapii.

Dodatkowe przygotowanie