1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Nieprawidłowy metabolizm kwasu foliowego i homocysteiny – badanie obecności wariantu c.677C>T w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR metodą Real-Time-PCR

Nieprawidłowy metabolizm kwasu foliowego i homocysteiny – badanie obecności wariantu c.677C>T w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR metodą Real-Time-PCR

Badanie mutacji c.677C>T w genie kodującym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Badanie umożliwia określenie predyspozycji genetycznej do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości. Badanie wykonywane za pomocą metody Real Time PCR, pozwalającej na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji.

Oczekiwanie na wynik

10 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

Zakres analizy: mutacja c. 677CT w genie MTHFR

Gen MTHFR koduje enzym – reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Białko to bierze udział w procesie przekształcenia aminokwasu homocysteiny do metioniny w reakcji katalizowanej przez syntazę metioninową. U osób z mutacją punktową C.677C>T w genie MTHFR stwierdza się podwyższone stężenie homocysteiny we krwi i moczu oraz niskie stężenie metioniny, szczególnie przy niedoborze kwasu foliowego. Może to skutkować skłonnością do zakrzepicy żylnej szczególnie w obecności mutacji genów czynnika II i V oraz patologii rozrodu.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.