Badanie obecności wariantu c.677C>T w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej MTHFR (nieprawidłowy metabolizm kwasu foliowego i homocysteiny) metodą Real-Time-PCR
Badanie mutacji c.677C>T w genie kodującym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Badanie umożliwia określenie predyspozycji genetycznej do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości. Badanie wykonywane za pomocą metody Real Time PCR, pozwalającej na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
11 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na wykrywaniu wariantu c.677C>T w genie MTHFR, który koduje enzym reduktazę metylenotetrahydrofolianową uczestniczącą w metabolizmie kwasu foliowego i homocysteiny. Obecność wariantu może wpływać na obniżenie aktywności enzymu, co może prowadzić do podwyższonego stężenia homocysteiny we krwi. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), umożliwiającą szybkie i jednoznaczne określenie genotypu w badanym miejscu. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena predyspozycji do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego; diagnostyka podwyższonego poziomu homocysteiny; wsparcie planowania suplementacji kwasu foliowego; uzupełnienie diagnostyki w wybranych przypadkach klinicznych; ocena czynników genetycznych w ramach profilaktyki zdrowotnej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście stężenia homocysteiny, poziomu kwasu foliowego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Obecność wariantu c.677C>T w genie MTHFR nie stanowi samodzielnej podstawy do rozpoznania choroby ani do oceny ryzyka zakrzepicy. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
