Mukowiscydoza (CF) - test MLPA (P091) analiza delecji/duplikacji w genie CFTR
Celem badania jest wykrycie zmian liczby kopii (delecji lub duplikacji) w genie CFTR, co pozwala na potwierdzenie diagnozy w kierunku mukowiscydozy, a także wrodzonego obustronnego braku nasieniowodów (CBAVD).
Cena według cennika w mieście: Warszawa
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genu CFTR pod kątem obecności dużych zmian strukturalnych, takich jak delecje i duplikacje fragmentów genu, które mogą prowadzić do rozwoju mukowiscydozy. Zmiany tego typu nie są wykrywalne metodami opartymi wyłącznie na analizie sekwencji DNA, a ich identyfikacja stanowi istotny element pełnej diagnostyki genetycznej choroby. Analiza wykonywana jest metodą MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification), która umożliwia ocenę liczby kopii poszczególnych fragmentów genu CFTR i wykrycie delecji lub duplikacji w jego obrębie. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna mukowiscydozy, w szczególności u pacjentów z niejednoznacznymi wynikami badań sekwencyjnych; uzupełnienie diagnostyki molekularnej genu CFTR w przypadku niewykrycia mutacji punktowych; potwierdzenie lub wykluczenie obecności dużych rearanżacji w genie CFTR; diagnostyka rodzin z występowaniem mukowiscydozy; poradnictwo genetyczne dla pacjentów i ich rodzin. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników innych badań diagnostycznych. Analiza obejmuje wyłącznie delecje i duplikacje w genie CFTR – wynik prawidłowy nie wyklucza obecności mutacji punktowych ani małych insercji lub delecji w tym genie. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie badań uzupełniających. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
Cena według cennika w mieście: Warszawa
