Mukowiscydoza (CF) - test MLPA (P091) analiza delecji/duplikacji w genie CFTR

Badanie molekularne polega na analizie genu CFTR pod kątem obecności dużych zmian strukturalnych, takich jak delecje i duplikacje fragmentów genu, które mogą prowadzić do rozwoju mukowiscydozy. Zmiany tego typu nie są wykrywalne metodami opartymi wyłącznie na analizie sekwencji DNA, a ich identyfikacja stanowi istotny element pełnej diagnostyki genetycznej choroby. Analiza wykonywana jest metodą MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification), która umożliwia ocenę liczby kopii poszczególnych fragmentów genu CFTR i wykrycie delecji lub duplikacji w jego obrębie. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna mukowiscydozy, w szczególności u pacjentów z niejednoznacznymi wynikami badań sekwencyjnych; uzupełnienie diagnostyki molekularnej genu CFTR w przypadku niewykrycia mutacji punktowych; potwierdzenie lub wykluczenie obecności dużych rearanżacji w genie CFTR; diagnostyka rodzin z występowaniem mukowiscydozy; poradnictwo genetyczne dla pacjentów i ich rodzin. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników innych badań diagnostycznych. Analiza obejmuje wyłącznie delecje i duplikacje w genie CFTR – wynik prawidłowy nie wyklucza obecności mutacji punktowych ani małych insercji lub delecji w tym genie. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie badań uzupełniających. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie