Mukowiscydoza (CF) - analiza delecji/duplikacji w genie CFTR

Mukowiscydoza (CF) - test MLPA (P091) analiza delecji/duplikacji w genie CFTR

Symbol: CF-MLPA

Celem badania jest wykrycie zmian liczby kopii (delecji lub duplikacji) w genie CFTR, co pozwala na potwierdzenie diagnozy w kierunku mukowiscydozy, a także wrodzonego obustronnego braku nasieniowodów (CBAVD).

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Materiał

Krew

Przygotowanie

przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

Mukowiscydoza to autosomalnie recesywna choroba wielonarządowa, charakteryzująca się m.in. przewlekłą chorobą płuc, niewydolnością trzustki, zaburzeniami wzrastania oraz podwyższonym stężeniem chlorków w pocie. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie CFTR, który odpowiedzialny jest za transport jonów chlorkowych przez błony komórkowe.

Wykrycie zmian liczby kopii w genie CFTR pozwala na:

potwierdzenia diagnozy mukowiscydozy lub CBAVD - szczególnie w sytuacji niejednoznacznego wyniku wcześniejszych badań genetycznych,
identyfikację nosicielstwa mutacji w rodzinach obciążonych chorobą,
planowanie leczenia i dalszego postępowania.

Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku delecji/duplikacji w analizowanych eksonach genu CFTR. Wynik dodatni wskazuje na obecność dużej zmiany liczby kopii, co może potwierdzać diagnozę lub nosicielstwo. Wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji, takich jak mutacje punktowe, które mogą wymagać dalszej analizy. W przypadku wykrycia zmiany zaleca się jej potwierdzenie innym badaniem oraz konsultację z genetykiem klinicznym w celu interpretacji wyniku.

Badanie przeprowadzane jest metodą MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification).

Kto i kiedy powinien wykonać badanie delecji/duplikacji w genie CFTR?

Badanie jest zalecane:

u osób z podejrzeniem mukowiscydozy lub CBAVD, u których standardowe testy molekularne nie wykazały patogennych mutacji,
u noworodków z niejednoznacznymi wynikami badań przesiewowych,
u członków rodzin osoby z potwierdzoną mutacją w genie CFTR, w celu identyfikacji nosicielstwa.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.