Badanie mutacji w genach IDH1, IDH2 metodą Real-Time PCR

Badanie molekularne polega na analizie genów IDH1 i IDH2, które kodują enzymy dehydrogenazy izocytrynianowej uczestniczące w procesach metabolicznych komórki. Mutacje w tych genach prowadzą do powstawania nieprawidłowego metabolitu i odgrywają istotną rolę w patogenezie niektórych nowotworów, w szczególności glejaków oraz wybranych nowotworów układu krwiotwórczego. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym), umożliwiającą szybkie i czułe wykrycie najczęściej występujących mutacji w genach IDH1 i IDH2 w badanym materiale. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów ośrodkowego układu nerwowego; diagnostyka wybranych nowotworów hematologicznych; różnicowanie typów nowotworów na podstawie profilu molekularnego; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej i klinicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje wybrane mutacje w genach IDH1 i IDH2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych o znaczeniu klinicznym. Jakość materiału biologicznego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.