Nawracające poronienia - identyfikacja haplotypu M2 w promotorze genu ANXA5 metodą Sangera

Badanie molekularne polega na identyfikacji haplotypu M2 w regionie promotorowym genu ANXA5, który koduje aneksynę A5 – białko uczestniczące w regulacji procesów krzepnięcia oraz utrzymaniu prawidłowej funkcji łożyska. Obecność haplotypu M2 może być związana z zaburzeniami funkcji łożyska oraz zwiększonym ryzykiem powikłań ciąży, w tym nawracających poronień. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjne wykrycie zmian w badanym regionie promotorowym genu ANXA5. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka kobiet z nawracającymi poronieniami; ocena genetycznych czynników ryzyka powikłań ciąży; uzupełnienie diagnostyki zaburzeń implantacji zarodka; wsparcie planowania dalszego postępowania klinicznego; element rozszerzonej diagnostyki przyczyn niepowodzeń rozrodu. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i obejmuje analizę haplotypu M2 w promotorze genu ANXA5. Obecność tego wariantu nie przesądza jednoznacznie o wystąpieniu powikłań ciąży, a wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjentki oraz wyników innych badań diagnostycznych. Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego.