Neurofibromatoza typu I, II i zespół Legiusa - analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów NF1, NF2, SPRED1 metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genów NF1, NF2 oraz SPRED1, których mutacje są odpowiedzialne odpowiednio za neurofibromatozę typu I, neurofibromatozę typu II oraz zespół Legiusa. Choroby te należą do grupy dziedzicznych zespołów predysponujących do rozwoju zmian skórnych, guzów układu nerwowego oraz innych powikłań neurologicznych i onkologicznych. Gen NF1 związany jest głównie z występowaniem plam café-au-lait, nerwiakowłókniaków i glejaków nerwu wzrokowego. Mutacje w genie NF2 prowadzą do rozwoju m.in. obustronnych nerwiaków osłonkowych nerwu przedsionkowego. Zespół Legiusa, spowodowany mutacjami w genie SPRED1, może klinicznie przypominać łagodniejszą postać NF1. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie badanych genów. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z objawami sugerującymi neurofibromatozę typu I lub II; różnicowanie neurofibromatozy typu I i zespołu Legiusa; potwierdzenie genetycznego podłoża choroby; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego i planowania monitorowania klinicznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje sekwencję kodującą genów NF1, NF2 i SPRED1 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.